OVA DEVOJČICA (3) ZAMALO DA UMRE PRE DRUGOG ROĐENDANA: Dobila je lek "ZOLGENSMA" koji treba Sofiji, VIDITE JE SAD

Spinalna Mišićna Atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Tip 1 je najteži oblik SMA. Uglavnom se dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Bebe sa SMA tip 1 nikada ne mogu samostalno da sede. Progresija je izuzetno brza i akutna. Simptomi kao što je slabost mišića i slaba pokretljivost tela, problemi sa varenjem, gutanjem, disanjem i kašljanjem se obično pokažu ubrzo nakon rođenja. Ova deca su smrtno bolesna i potrebna im je sonda za hranjenje, aparati za disanje, aparat za kašljanje, itd. Životni vek tip 1 deteta je do dve godine starosti. Do tog perioda kod ove dece nastupi totalna paraliza, pa čak izgube i mogućnost da se nasmeju. Uz pomoć mehaničke ventilacije mogu da žive i duže od dve godine, ali zahtevaju stalnu i intenzivnu negu. 60% od svih obolelih od SMA su tip 1. Iako je ovo najčešći tip nije i najzastupljeniji usled velikog procenta smrtnosti.

Od ove teške bolesti obolela je i beba Sofija Markuljević, koja je pre nekoliko dana oduvala svećice sa svoje prve rođendanske torte.

Njeno vreme teče brže nego bilo čije, a jedini spas za nju je u leku "zolgensma".

Ovo je jedan od najskupljih lekova na svetu, i košta neverovatnih 2,1 miliona dolara.

Više o leku "zolgensma"

Terapija lekom zolgensma se primenjuje kod beba i male dece. Njega proizvodi firma Avexis koja radi u sastavu švajcarske farmaceutske kompanije Novartis.

To je, kako navode nemački mediji, najskuplji lek na svetu. Primenjuje se u genetskoj terapiji mališana čija težina ne prelazi 21 kilogram, a boluju od retke bolesti, spinalne mišićne atropije (SMA). Ta opaka bolest ukoliko se ne leči, završava se kobno po decu veoma brzo.

Ovaj lek, delovanjem na gene, zaustavlja gubljenje mišićnog tkiva. Firma Avexis objašnjava cenu od 2,1 miliona dolara time da je za razliku od srodnih lekova drugih kompanija – dovoljna samo jedna terapija. Drugim lekovima ta terapija traje i po 10 godina, a cena takvog lečenja se kreće između 2,5 i 4 miliona evra.

Ako lečenje mališana obolelih od SMA uz pomoć leka zolgensma ne bude uspešno, proizvođač tvrdi da vraća novac roditeljima.

Nemački mediji pišu da će ovaj lek uskoro moći da propisuju lekari na račun zdravstvenog osiguranja, ali tačan datum još uvek nije poznat.

Ovaj lek široj javnosti postao je poznat po aferi koju je svojom kampanjom izazvala kompanija Novartis. Naime, objavljen je konkurs čijih bi 100 dobitnika bilo nagrađeno besplatnim lečenjem dece. Roditelji obolelih mališana i medicinski stručnjaci kritikovali su ovakvu ponudu nazivajući je prikrivenom marketinškom akcijom i poigravanjem sa nadama roditelja.

U grupi na Fejsbuku koja se zove "Za Sofijin prvi korak" objavljen je video snimak na kom se vidi efekat ovog skupog i moglo bi se reći, čarobnog leka.

Evo kako izgleda dete koje je primilo lek ZOLGENSMA:

Na snimku se može videti bebica Evelin, koja je dobila lek za SMA tip 1. Genetska terapija je nadomestila njen nedostatak SMN gena. Terapija je delovala, a njen napredak je neverovatan.

Rezultati su bili vidljivi već dva meseca nakon tretmana. Postala je mnogo aktivnija, pomerala je glavu. Posle tri meseca počela je sama da se okreće po tepihu.

Evelin sada ima tri godine, i može se reći da živi potpuno normalnim životom za dečicu tog uzrasta. Kada ide u posetu svom lekaru, ona igra u ordinaciji.

Po njenom ponašanju niko ne može ni da nasluti da je ovo dete imalo smrtonosnu bolest, i da je moglo da se desi da ne doživi svoj drugi rođendan.

Njeni roditelji mogu da kažu da su potpuno zaboravili na SMA dijagnozu. Evelin odrasta normalno, a njen život se ni na jedan način ne razlikuje od života njenih vršnjaka.

Kažete, ovaj lek je skup?

Da li ste sigurni? Jer, koliko vredi jedan život? Dečiji?

Evelin je spašena, a sada naša Sofija čeka istu takvu šansu.

Sofiji možete pomoći na sledeće načine:

Slanjem SMS poruke: Upišimo 797 i pošaljimo SMS na 3030

Slanjem SMS poruke iz Švajcarske: Upišimo human797 i pošaljimo SMS na 455

Uplatom na dinarski račun: 160-6000000043054-91

Uplatom na devizni račun: 160600000004310147 IBAN: RS35160600000004310147 SWIFT/BIC: DBDBRSBG

Uplatom platnim karticama putem linka: E-doniraj

Uplatom sa vašeg PayPal naloga putem linka: PayPal

Bonus video:

(Espreso.co.rs)