"OVO JE REVOLUCIONARNI MOMENAT": Olivera Jovović za Espreso otkrila detalje o obaveznom SMA skriningu!

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije.

SMA se prenosi autozomno recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci recesivnog gena za SMA u kom slučaju imaju 25% šanse da prenesu bolest na svoje dete.

Definitivna dijagnoza se utvrđuje genetskim testom krvi. Status nosioca kod roditelja i braće/sestara obolelog deteta se takođe ustanovljava genetskim testom krvi.

Postoje četiri osnovna tipa SMA: tip 1, 2, 3 i 4. Tip SMA se određuje na osnovu starosti pacijenta u trenutku kada se bolest ispoljila i najvišem postignutom stepenu razvoja.

U našoj zemlji je 12. aprila 2022. godine, pokrenut SMA neonatalni skrining pilot- projekat , što je ogroman pomak nakon životnih borbi mališana kojima je spinalna mišićna atrofija dijagnostikovana nakon prve pojave simptoma.

Ovaj projekat je završen uspešno jer su bebe kod kojih je registrovana SMA u dobrom stanju i adekvatnom terapijom sprečena je dalja progresija bolesti, što je najvažnije. Molekularni biolog doktor Miloš Brkušanin ranije je za Espreso istakao da je pozitivnim rezultatom sprečena pojava simptoma i dalji razvoj bolesti, dodajući da obe bebe imaju 4 rezervne kopije gena, što znači da će nakon dobijanje terapije vrlo verovatno biti potpuno zdrave.

Mi smo kontaktirali Oliveru Jovović, predsednicu udruženja SMA Srbija koja nas je obradovala lepim vestima o daljem sprovođenju neonatalnog skrininga na SMA.

Koliko je sigurno da će u septembru biti uveden obavezan skrining na SMA i šta će to doneti našem zdravstvu, ali i obolelima? Da li postoji mogućnost da skrinig bude omogućen u svim porodilištima? I da li bi to značilo da roditelji neće potpisivati saglasnost?

- Apsolutno je sigurno da u septembru možemo očekivati započinjanje nacionalnog skrininga na SMA u svim porodilištima u Srbiji. Važno je istaći da se pripreme za započinjanje skrininga vrše mesecima unazad, te je sam skrining kao usluga uveden u zakonske akte što nam nedvosmisleno govori da je njegovo započinjanje apsolutno zagarantovano. Ova vest je nešto čemu smo se nadali i ono o čemu smo svi zajedno maštali, nalazimo se pred potpuno novom erom kada je spinalna mišićna atrofija u pitanju, sa skriningom mi obolelima pružamo apsolutno život bez ijednog znaka spinalne mišićne atrofije te u budućim vremenima nećemo biti suočeni sa težinom koju ova dijagnoza nosi.

- Primenom bilo koje od tri terapije odmah po rođenju oboleli će imati potpuno normalan život. Kada je zdravstveni sistem u pitanju, skrining će doneti to da ta deca neće imati potrebe za medicinsko tehničkim pomagalima, fizikalnom terapijom, banjskom rehabilitacijom ali nadasve sami lekari više neće biti suočeni sa teškim kliničkim slikama, zato slobodno možemo da kažemo da je ovo revolucionarni momenat. Takođe, važno je znati da kada započne nacionalni skrining više neće biti potrebe za saglasnost roditelja već on postaje obavezan skrining kao i skrinig za fenilketonuriju, hipoteireodizam i cističnu fibrozu.

TERAPIJE ZA SMA

- Risdiplam - sirup za oralnu upotrebu, uzima se doživotno svaki dan, dostupan u Srbiji o trošku RFZO

- Spinraza - daje se preko injekcije u kičmu, doživotno, dostupna u Srbiji o trošku RFZO

- Zolgensma - daje se jednom kao intravenska infuzija, košta 2.125.000 dolara, nije registrovan u Srbiji

Kada očekujete uvođenje genske terapije kod nas i da li će ona, kada bude uvedena biti dostupna o trošku RFZO?

- Očekujemo da će genska terapija biti dostupna od septembra ili oktobra meseca, ona će kao i druge dve terapije biti pokrivena o trošku RFZO. Ovde je važno istaći da su sve tri terapije podjednako efikasne i delotvorne, svaka od njih ima svog pacijenta i zato je jako važno da doktor specijalista bude taj koji će roditeljima predočiti koja od ovih terapija jeste najbolja za njihovo dete, tako više nećemo dolaziti u situaciju da se započne jedna terapija, a da se nakon toga prelazi na drugu, rekla je Olivera za Espreso i dodala:

- Iako najčešće pričamo o deci i skrinigu nikada ne smemo zaboraviti one pacijente koji su rođeni pre pojave terapija. Republika Srbija u ovom momentu leči preko 70 pacijenata, 27 pacijenata čeka terapiju te se nadamo i verujemo da će i oni uskoro krenuti sa lečenjem. U 2022. godini lečenje je započelo 5 adultnih pacijenata te je to jedna od najlepših stvari koje su se desile i daje nam svima osećaj sigurnosti da ćemo u najkraćem mogućem roku sve pacijente sa SMA lečiti. Terapije su se pokazale zaista efikasnim i u potpunosti menjaju život obolelih u bilo kom uzrastu i u bilo kom stanju.

- Često čujemo da će terapija omogućiti da dete trči i da hoda, to svakako sa skrinigom hoće, međutim možda narativ treba da bude drugačiji jer svi oboleli od SMA bili oni u kolicima, krevetu ili na svojim nogama jesu deca i ljudi nadprosečno inteligentni, beskrajno kvalitetni i puni života, kroz druženje sa odraslim SMA pacijentima i sama sam uvidela da je njihov život beskrajno kvalitetan i da ih invaliditet ne sprečava u tome da budu srećni i uspešni. Zato je važno da nikada ne zaboravimo da ih pomenemo i da podsetimo da su mnogi upravo zahvaljujući terapijama živi, idu u školu i imaju jedan lep život bez obzira na ograničenja, zaključila je Jovović

(Espreso)