DECA U SRBIJI MOŽDA NEĆE MORATI DA PRIMAJU NAJSKUPLJI LEK NA SVETU: Predsednica Udruženja SMA nam je otkrila SVE!

Skrining na SMA pokrenut 12. aprila kao jednogodišnji pilot-projekat u GAK "Narodni front". Kako je koordinator projekta u porodilištu pedijatar Tamara Šljivančanin Jakovljević ranije objasnila, studija ograničenog vremena trajanja je neophodan korak pre uvođenja skrininga na teritoriji cele zemlje, kao svojevrsna proba.

Dodala da je za mesto na kom će studija biti izvedena odabran "Front" zbog toga što je reč o najvećem porodilištu u zemlji, gde je prošle godine rođeno više od 8.200 beba. To je značajno, objašnjava, zbog reprezentativnosti uzorka na kome će se istraživanje sprovesti, jer je učestalost obolevanja od ove teške neuromišićne bolesti u proseku 1 : 8.000.

- Vrlo je verovatno da ćemo dijagnostikovati makar jedno dete - rekla je Tamara Šljivančanin Jakovljević ranije za medije, dodajući da postoje i teorijske šanse da u tom jednogodišnjem periodu na ograničenom prostoru ne bude otkrivena nijedna SMA beba.

Prvih nekoliko sati od pokretanja skrininga uzorkovano 20-ak beba, te da je do podneva narednog dana taj broj narastao na 50. Od tog broja, 37 je poslato na analizu u "prvom krugu", a sada posle 3 meseca od početka projekta testirano je više od 1.700 beba.

Za dobijanje rezultata analiza potrebno je oko pet sati.

Na analizu se šalje uzorak krvi iz pete. To, ističu stručnjaci, ne ugrožava zdravlje bebe, a efekti su u slučaju detektovanja obolelog deteta nemerljivi. Složno ističu da će se dete koje dobije terapiju pre ispoljavanja prvih simptoma razvijati kao ostala, zdrava deca.

Bilo je i onih majki koje nisu nisu dozvolile testiranje svojih beba, a za Espreso portal o napredovanju projekta i broju testiranih beba govorila je Olivera Jovović predsednica udruženja SMA.

Kako napreduje projekat i koliko beba je do sada testirano?

- Nakon tačno tri meseca od početka Studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju, u Centru za humanu molekularnu genetiku testirano je više od 1700 beba rođenih u GAK Narodni front, ono što je svakako lepa vest jeste da za sada sve testirane bebe imaju negativvan rezultat skrininga. Što se tiče samog projekta sve ide onako kako je planirano i tim se u potpunosti uigrao i s te strane spremni smo za uvođenje skrininga u celoj Republici Srbiji.

Da li roditelji pristaju na testiranje?

Kada pričamo o samom odzivu roditelja tj.majki i potpisivanja informisanog pristanka na skrining situacija je bolja u odnosu na onu koja nas je zatekla u početku, danas zahvaljujući seminarima, edukacijama, webinarima kao i naravno vama novinarima deluje obećavajuće da su prave informacije došle gde treba i da otpor iako prisutan ipak opada, te vam veliko hvala na interesovanju za ovu temu kontinuirano. Ono što je svakako bitno napomenuti da onog trenutka kada skrining bude postao nacionalni od tog momenta on postaje obavezan za svaku novorođenu bebu.

Da li se sada sigurno može reći da će testiranja od sledeće godine biti moguća u svim porodilištima u Srbiji?

- Ovo je najvažnije pitanje, mi kao i do sada verujemo institucijama i svakako se držimo onoga što je najavljeno na našoj Konferenciji u martu mesecu te iako nemamo zvaničan dokument zaista smo negde sigurni da će on zaživeti nakon aprila naredne godinne kada se i završava Studija izvodljivosti tj pilot projekat. Dodala bih samo još da bez obzira na to što je terapija najdelotvornija kod tek rođenih beba (sve tri terapije) da nipošto ne smemo zanemariti one koji su rođeni u "pogrešno vreme" tj. pre pojave prvih terapija te da je svakako cilj da svaki oboleli bilo kog uzrasta i tipa bio zaslužuje svoju šansu za bolje sutra. Jer su rezultati kod svih koji su na terapiji izvanredni i zaista možemo reći da gledamo budućnost u sadašnjosti i pacijente koji umesto progresije imaju značajna poboljšanja i tome se radujemo svakodnevno, zaključila je Jovović.

Podsetimo, sedmoro dece u zemlji poslato je na lečenje u inostranstvo lekom zolgensma, koji košta više od 2 miliona evra. Deca u zemlji leče se sa preostala dva poznata leka, koji se primaju svakodnevno ili periodično, za razliku od zolgensme koja se prima jednokratno. Lekari tvrde da bi izlečenje bilo moguće sa bilo kojim od tri navedena, ali samo u slučaju da se lek primeni u prvim danima rođenja, što u zemlji do sada nije bio slučaj.

To znači i da se više od 105 obolelih od SMA, koliko ih je prema evidenciji udruženja "SMA Srbija" bilo krajem oktobra 2020. godine, uz pomoć dostupne terapije mogu da poboljšaju kvalitet života, ne i da se izleče.

(Espreso)