SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA JE BILA GLAVNA TEMA 2020. GODINE: Troje naše dece dobilo NAJSKUPLJI LEK NA SVETU!

Spinalna mišićna atrofija je bolest koja je vezana za mutaciju gena. U pitanju je retka, progresivna i smrtonosna bolest koja može dovesti do gubitka osnovnih životnih funkcija! U Srbiji od ove bolesti boluje oko 107 osoba prema podacima udruženja obolelih.

U prilog tome, tako su građani čuli za Sofiju Markuljević, Lanu Jovanović za čije lečenje su sakupljenje enormne cifre u ovoj godini i zahaljujući dobroj volji, a pre svega angažovanjem društva Sofija i Lana su otputovale u Ameriku na lečenje i primile najskuplji lek na svetu koji košta preko dve milijarde dolara, dakle lek zolgensmu. Takođe, novac je prikupljen i za Aniku Manić kao i Minju Matić.

Osvrt na godinu

Podsećanja radi, Sofija Markuljević je rođena kao zdravo dete, sa visokom ocenom 9. Tokom prvog meseca života izgledala je kao i sve zdrave bebe, ali već u drugom mesecu Sofija potpuno prestaje da pomera ruke. Zahvaljujući stručnosti lekara, sa dva i po meseca je utvrđeno da je u pitanju retka, ali izuzetno progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest – Spinalna mišićna atrofija tip I. Od tada je počela borba za Sofijin prvi korak.

Nakon završetka birokratskih formalnosti, ova beba je otputovala u Los Anđeles gde je primila lek i i dobro podnela lečenje. Isto tako, o bebinom stanju njeni roditelji obaveštvaju pratioce posredstvom društvenih mreža.

Takođe, javnost je svakog dana informisana o lepim podvizima građana koji su kroz svoje lične primere i donacije pokazali da žele da pomognu. Osim toga, javljali su se i preko fejsbuk stranice "Budi human-Humanitarne licitacije", kako bi na licitaciji prodali određene stvari ili predmete, a potom novac uplatili za lečenje dece.

Iz dana u dan se apelovalo i obaveštavala javnost oko prikupljenih novčanih sredstava. Ljudi su se javljali, donirali, uplaćivali novac za lečenje. Borba je trajala nekoliko meseci. Kao pobednik iz ove bitke je izašla Sofija koja je primila zolgensmu u bolnici u Los Anđelesu.

Nakon Sofije, redovno smo izveštavali i o Lani Jovanović koja takođe ima spinalnu mišićnu atrofiju.

Ekipa portala Espresa je posetila dom porodice Jovanović u Rakovcu u brdovitim predelima Fruške gore kako bi upoznala Lanu i njene roditelje Aleksandru i Dimitrija, a ujedno i skrenuli pažnju javnosti na to da je i ovoj devojčici potrebna pomoć.

Više o tome čitajte u linku ispod:

Novac za Lanino lečenje se takođe prikupljao mesecima jer je cifra bila paprena. Neizvesnost je vladala, kao i strah roditelja budući da je bolest veoma nepredvidiva, što su nam i rekli prilikom intervjua.

Srećom, i ova beba je iz ove bitke izašla kao pobednik jer je sve to hrabro podnela kao i njena drugarica Sofija, čiji su roditelji aplelovali kada je sakupljen novac za njihovo dete da se pomogne Lani i ostaloj deci.

Lana je pre neki dan primila zolgensmu u američkoj bolnici, a ta vest je objavljena na fejsbuk stranici "Za Laninu životnu bitku".

Nakon Lane, javnost je upoznala i malenu Minju Matić za čije lečenje je takođe sakupljen novac, a koja boluje od spinalne mišićne atrofije. Ta vest je objavljena na Instagram profilu "Za Minjinu šansu".

Lek za Minjinu bolest, kao i za ostalu decu (Sofiju, Lanu), košta neverovatnih 2,4 miliona dolara i najskuplji je na svetu.

Divni ljudi širom, možemo reći planete, HVALA za sve. Dokazali smo da MOŽEMO. Minja je uspela da ujedini srca svih vas, a rezultat je NAŠ ZAJEDNIČKI USPEH. Pre svega želimo, kao roditelji naše Minje, da se obratimo svima vama i da vam kažemo HVALA", napisali su Minjini roditelji na Instagramu.

Isto tako, sredstva za lečenje dvogodišnje Anike Manić, koja boluje od retke i teške bolesti spinalne mišićne atrofije, prikupljena su posle skoro tri meseca, što je i objavljeno na fejsbuk stranici "Za Anikin dug i lep život".

Oliver Pal Gajodi je danas dobio sva sredstva koja su potrebna.

Humanitarna fondacija Budi human – Aleksandar Šapić prikupila je novčana sredstva za Olivera Pal Gajodija. Oliver je rođen kao zdrava beba. Nakon mesec dana, kada su ga odveli na prvu vakcinu, doktor je primetio da nešto nije u redu sa detetom – nije pomerao ni ruke ni noge.

Nakon mesec dana hospitalizacije i brojnih ispitivanja, uspostavljena je dijagnoza. Rečeno je da Oliver boluje od smrtonosne neuromišićne bolesti – spinalne mišićne atrofije, tip 1.

Oliveru su bila neophodna sredstva za lečenje u inostranstvu, za genetsku terapiju, medikamente i medicinski potrošni materijal, medicinske aparate i servisiranje istih, medicinska i ortopedska pomagala, fizikalne terapije, rehabilitacije, kao i za putne troškove i troškove smeštaja.

SMA - progresivna bolest

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena. Taj gen je zadužen za proizvodnju proteina. Bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je gutanje, disanje i hodanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije.

Tip 1 je najteži oblik SMA. Uglavnom se dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Bebe sa SMA tip 1 nikada ne mogu samostalno da sede. Progresija je izuzetno brza i akutna. Simptomi kao što je slabost mišića i slaba pokretljivost tela, problemi sa varenjem, gutanjem, disanjem i kašljanjem se obično pokažu ubrzo nakon rođenja.

Ova deca su smrtno bolesna i potrebna im je sonda za hranjenje, aparati za disanje, aparat za kašljanje, itd. Životni vek tip 1 deteta je do dve godine starosti. Do tog perioda kod ove dece nastupi totalna paraliza, pa čak izgube i mogućnost da se nasmeju. Uz pomoć mehaničke ventilacije mogu da žive i duže od dve godine, ali zahtevaju stalnu i intenzivnu negu. 60% od svih obolelih od SMA su tip 1. Iako je ovo najčešći tip nije i najzastupljeniji usled velikog procenta smrtnosti.

Terapija za spinalnu mišićnu atrofiju u Evropi postoji od juna 2017. godine, pod nazivom spinraza (nursinersen). Spinraza je pokazala izuzetnu efikasnost u zaustavljanju dalje progresije bolesti i gubitka osnovnih životnih funkcija, a kod velikog broja obolelih došlo je i do opšteg poboljšanja buđenjem novih motoričkih funkcija!

Udruženje SMA Srbija se od pojave ove revolucionarne terapije borilo zajedničkim snagama kako bi spinraza bila dostupna i obolelima u Srbiji. Uz mnogo truda i rada, veliku podršku i ujedinjenost srpskih lekara sa udruženjem i zalaganje državnih institucija za svoje građane, izdvojen je novac za ovu izuzetno skupu terapiju i uspelo je da se omogući lečenje obolelih od SMA, juna 2018. godine. Od tada do današnjeg dana, 30 obolelih se uspešno leči jedinom odobrenom terapijom. Poseban prioritet su novorođenčad, koja se odmah uključuju u postupak odobrenja i primenu terapije. Za sve ovo vreme, uz neprekidno angažovanje udruženja za dostupnost spinraze apsolutno svim pacijentima, na terapiju i dalje čeka oko 60 obolelih od ove retke i progresivne bolesti. Oboleli koji primaju terapiju imaju poboljšanja kako u samoj funkcionalnosti i izdržljivosti mišića, tako i u pojavi novih motoričkih veština. Ono što je najbitnije jeste da deca koja su započela terapiju spinrazom u prvim mesecima života, sa najtežom kliničkom slikom bolesti, i dalje se samostalno hrane i dišu, što je nezamislivo bez terapije. Spinraza ima kumulativan efekat, što znači da se vremenom sve više vidi efikasnost uz obaveznu primenu standarda nege (fizikalna terapija, ortotisanje, pravilna ishrana, respiratorna rehabilitacija) o čemu udruženje edukuje svoje članove kao i sve obolele.

U Americi je od strane FDA u maju 2019. godine odobrena prva genska terapija zolgensma, a pozitivno mišljenje dala je i EMA 24.03.2020. Zvanično odobrenje pomenute terapije očekuje se u naredna dva meseca, nakon čega bi eventualna primena trebalo da bude dostupna u Evropi, za decu do dve godine starosti.

SMA Srbija udruženje uključeno je u sva dešavanja i rad na novim terapijama, s obzirom na to da veliki broj obolelih od spinalne mišićne atrofije u Srbiji još uvek ne prima nikakvu terapiju. Potrebno je naglasiti i da trenutno ne postoji nijedna studija niti garancija da je jedna terapija uspešnija od druge u lečenju obolelih od SMA, kao ni efikasnost kombinovane terapije u odnosu na bilo koju pojedinačno primenjenu. Izuzev toga, očekuje se i skorija pojava trećeg vida terapije za ovu bolest, sa neinvanzivnom metodom primene, oralnim putem, piše navodi se na sajtu smasrbija.rs.

Podsetimo, prema pisanju portala "Telegraf", skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) biće uveden kod nas početkom naredne godine. Ta informacija, kažu, potvrđena im je iz Ministarstva zdravlja.

- Biće već početkom naredne godine rađen neonatalni skrining, koji će između ostalog otkrivati i SMA. Biće potpuno besplatno, finansirano sredstvima Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje - prenosi ovaj portal.