OVIM SRBIMA 15 GODINA TREBA DO DIJAGNOZE: Sve ih BOLI, pa ih zovu hipohondrima, a oni su u stvari BOLESNI

Fabrijeva bolest jeste moćno oboljenje jer skraćuje životni vek za čak 20 godina i dela na više strana, najčešće: srce, bubrezi, mozak i oči. Ovde se radi o genetskom defektu, gde organizmu fali jedan enzim. U ovoj situaciji, taj nedostajajući enzim je važan metabolizmu i taloži se svuda po telu, a najviše u krvnim sudovima. Čitava priča je pod velom nespecifičnih simptoma što otežava dijagnostiku i čini da se svrsta u grupu retkih bolesti.

U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju oko 15 godina, pregleda ih više od deset specijalista i svi kažu isto - "nije ti ništa". O Fabrijeva bolest se kod nas malo zna, a može da se leči vrlo uspešno.

- Važno je da govorimo o ovoj temi, pogotovo sad kada u svetu i kod nas postoji dostupna terapija za Fabrijevu bolest. Zato je važno ove bolesnike blagovremeno prepoznati, a teško je uspostaviti dijagnozu i otud se ovo naziva u žargonu, bolest 10 doktora i 15 godina, što nije baš ohrabrujuće i želimo da promenimo – kaže prof. dr Arsen Ristić, kardiolog, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije.

Ova bolest zahvata veći broj organa, a simptomi napreduju polako. Najčešće se tegobe javljaju tokom treće i četvrte decenije života, a napada najviše srce, bubrege, mozak, oči, time skraćujući život pacijenata.

- Krene se obično od trnjenja u nogama, kožnih promena u vidu crvenih tačkica, kao i rani moždani udar. Onda se vremenom zadebljavaju srčani zidovi, pojavljuje se srčana slabost jer srce postane manje elastično, a dolazi i do aritmije. Nažalost, često se dešava da ljudi i umru jer niko nije povezao sve ove nabrojane simptome i da je uzrok nagomilani materijal, pre svega u krvnim sudovima. Ovu bolest među prvima mogu da primete kardiolozi, neurolozi, ali i nefrolozi ukoliko dođe do bubrežne slabosti na početku. Bolest se nasleđuje, uglavnom su žene prenosioci i kod njih se bolest teže detektuje. Muškarci ranije i više oboljavaju, čak 1 od 3000 muškaraca u svetu, u nekim područjima 1 od 30 000, dakle nije baš toliko retka – objašnjava prof. dr Arsen Ristić.

Dobra vest je da se u svetu, u poslednjih godinu dana i kod nas, javila adekvatna terapija, zahvaljujući kojoj bolest može da se zaustavi, jer se enzim koji nedostaje nadoknađuje. Produžava život pacijentu i umanjuje njegove tegobe. Ukoliko se bolest prepozna rano, bolesnici mogu da vode dug život i to približno normalnog kvaliteta. Suština je u ranoj prevenciji, a onda i dijagnostici.

U Srbiji imamo prve pacijente koji se već leče terapijom.

- Fabrijeva bolest mi je dijagnostikovana još 2009. Godine, kada sam imao 44 godine, na osnovu nespecifičnih simptoma poput zanošenja i teškoće znojenja. Većina pati od bolova u perifernim delovima tela: prstima, rukama, nogama, takođe postoje jasne promene na očima i na srcu. Tačna dijagnoza se uspostavlja jedino specijalnim testovima krvi, a terapija se dobija direktnim ubrizgavanjem nedostajućeg enzima potrebnog za rastvaranje masnoća i proteina, koji se prirodno ne razlažu i talože se na ćelijama vitalnih organa tela i uništavajući ih. Ja sam u međuvremenu dospeo i do hemodijalize jer su mi bubrezi stradali, ali sve vreme dok sam na terapiji, dobro funkcionišem. Bez adekvatnog tretmana, nije tako dobro – kaže Milan Moga, pacijent iz Novog Sada.

Dugogodišnjim ispitivanjima i analizama došlo se do liste najčešćih simptoma:

• Trnjenje prstiju, šaka i stopala

• Hipertenzija (povišen krvni pritisak)

• Bol u zglobovima

• Brzo zamaranje

• Odsustvo znojenja

• Tamno crvene tačkice na koži

• Promene na beonjači

• Problemi sa bubrezima

• Uvećana leva srčana komora

• Zujanje u ušima – tinitus

• Rani moždani udar

Važno je da se o ovome podiže svest jer statistika smatra da ih ima više od četiri, koliko ih je sad dijagnostifikovano pacijenata.

Bonus video:

(Espreso.co.rs)