LENA (7) I ISIDORA (4) BOLUJU OD SINDROMA KOG NEMA NA GUGLU! Njihova mama nam je pričala o HRABROJ BORBI DEVOJČICA!

Zamislite da u Gugl ukucate dijagnozu od koje boluje neko vama drag i da pretraživač na srpskom jeziku ne izbacuje – ama baš ništa.

U toj koži našli su se Jelena i Milan Stanisavljević. Saznali su da njihovo dete, tada jedinica Lena ima bolest koja se zove je Glut1 deficijencija sindrom. Godinama kasnije, na svet je došla njena sestra Isidora, koja je kako se kasnije saznalo - obolela od istog sindroma.

Od ove bolesti u svetu boluje samo 400 ljudi. Oblik sindroma kakav imaju preslatke plavokose sestre nema – niko u svetu.

Njih dve, jedne jedine na kugli zemaljskoj.

Stanisavljevići nikada nisu sanjali da njihova deca neće smeti da uzmu čokoladicu ni od onih ljudi koje dečica poznaju. Njihova priča, jedinstvena u svetu, počela je pre sedam godina.

I iz ugla autora mogu reći samo jedno – ovakav tim nikad nisam upoznala. Kucaju kao sat, dišu kao jedno i vole se neizmerno. Zato vas najpre vodim na sam početak njihove priče koju su nam ispričali u svom toplom domu....

- Lena je rođena kao zdrava beba. Trudnoća je bila uredna, a na rođenju je imala ocenu 9 do 10. Sve je bilo idealno. Ipak, primetili smo da sa šest meseci ne sedi, ali dobro – naučila je sa sedam. Da puzi je počela tek sa 10 meseci. Sve je to išlo za po neki mesec kasnije, ali dobro – deca su različita. Onda smo primetili da sa godinu dana nije mogla da stoji. Ne samo da nije mogla da hoda, već nije ni stajala. Počela je da hoda sa dve godine i to hodanje je bilo trčanje dok ne padne. Kada bi stajala klatila bi se napred – nazad. Napadi koje je imala dešavali su se po stotinu puta dnevno. Nekad su bili minorni, od malog trzaja glavom do toga da gubi svest, da moramo da idemo u Hitnu pomoć... Probali smo sa antiepilepticima, a svaki lek nas je odveo u još gore stanje. Oduvek sam imala neku intuiciju da je u pitanju nešto sa hranom. Stalno smo nešto eksperimentisali, uvodili kozja mleka, bila je na bezglutenskoj dijeti, i ništa nije imalo dovoljno efekta da ona bude bolje.

Lena tada, sa samo četiri i po godine završava u bolnici u vrlo lošem stanju, sa epileptičnim napadima koji se stalno ponavljaju. U tom trenutku, njena mlađa sestra ima godinu dana. Rađena su testiranja, i u Srbiji se uradilo sve što je moglo vezano za genetiku, i svi rezultati bili su uredni.

- Lekari nisu znali ništa da nam kažu sve dok jedan mladi lekar na dečijoj neurologiji nije posumljao baš na taj sindrom, Glut jedan. Mesec dana kasnije dobili smo rezultate analize koja potvrđuje da je definitivno u pitanju glut jedan, i to tip koji nije opisan u literaturi. Lena je u tom trenutku bila jedna jedina na svetu sa tim tipom, a onda se rodila Isidora koja je ista kao Lena. Sada samo njih dve na svetu imaju taj tip tog jedinstvenog sindroma.

Inače, lek za ovaj sindrom ne postoji. Na Institutu za majku i dete preporučeno je da Lena krene sa ketogenom dijetom, da bi joj se s vremenom smanjivala doza antiepileptika koje je do tada primala.

- Lena pre same dijete bila je dete koje nije moglo samo da se spusti, niti da se popne uz stepenice. Do treće godine smo je nosili jer je posle dva koraka gubila snagu. Ranije se dešavalo da jede i da joj glava upadne u činiju, da mi slomi naočare jer cimne glavom, a s dijetom se sve to promenilo. Napadi su ranije bili toliko teški, da mi je Lena sa samo tri godine, tako mala, posle napada koji traje sat vremena, govorila „mama, ja ne mogu više“.

Preporuka za dijetu ispostavila se kao – spas.

- Kada smo počeli sa keto dijetom, posle tri dana primetili smo boljitak. Lena je počela da se budi. Posle toga, nije bilo napada – priča ova požrtvovana majka koja je rame uz rame sa suprugom odlučila da pokuša apsolutno sve što je potrebno da bi njenoj deci bilo bolje. Iako imaju po maltene dva radna vremena i ritam života koji bi zaista retko ko mogao da izdrži, nije im mrsko da satima po internetu pretražuju nove recepte za dijetu, ali ni da se dopisuju sa ljudima bliskim onih 400 obolelih od istog sindroma.

Ketogena dijeta inače je vrlo rigorozna dijeta. Funkcioniše tako što ima opcije. Ona podrazumeva veoma malu količinu ugljenih hidrata, neka srednja veličina proteina, i ogromna količina masti.

- Vizuelano, tako spremljen obrok izgleda kao da sve pliva u puteru i ulju, sve to povrće i vrlo malo mesa. Sve se vaga, i to bukvalno - u gram. U toj dijeti nema odokativne metode. U neke mafine ide samo jedan gram čedar sira - objašnjavaju roditelji.

Taman što su se navikli na novi ritam života i potpuno drugačiji životni stil za svoje prvenče, primetili su neke blaže simptome i kod Isidore. Za nju je dijagnoza stigla 2018. godine.

- Posumnjali smo na osnovu kratkih trzaja glavom da i Isidora ima istu bolest i zatražili smo da je testiraju. Ispostavilo se da je test pozitivan, i da njih dve imaju istu vrstu sindroma. Testiranja su radili i nama, ali smo mi bili negativni – govori Jelena dok Milan pokušava da nam objasni šta je zapravo to što je kod Lene, a potom i Isidore u blažem obliku izazivalo napade. Ključ je sve vreme bio – u hrani.

- Sindrom je zapravo enzim koji ne dozvoljava glukozi da se pretvara u energiju, zbog čega ona uzima mast kao gorivo. Takav organizam, kada je na regularnoj ishrani nema energiju, nema kiseonik, i zato je dolazilo do napada. Lenina hrana, koja je u tom trenutku bila normalna – imala je šećere i ugljene hidrate, i po nju je bila maltene smrtna jer je bio onemogućen dotok kiseonika, dakle mozak nije mogao da se hrani. Sada su nam alternativna hrana ketoni, i one su sad u tom režimu ketogene ishrane. Sama ketogena dijeta na duže strane nije baš zdrava i ima mnogo nus pojava. Zbog nedovoljno vlakana deca imaju opstipacije, a tu su i problemi sa bubrezima. Obe piju suplemente baš zato da ne bi došlo do kamena u bubregu. Tu ogromnu količinu masti bubrezi ne mogu da prečiste i onda nastaju problemi. Ipak, ta dijeta pomaže – objašnjava iscrpno supermama, dok se sa suprugom nadopunjuje ne bi li objasnila ovaj jedinstveni slučaj koji je zadesio njihovu porodicu.

U poseti ovoj porodici bili smo negde u vreme večere, posle 18 časova. Po njihovim obrocima može sat da se navija. Obrok kom bi se mnoga deca mrštila njih dve su željno iščekivale. Na dnevnom meniju bila je „maskarpone kruška“. Vreme obroka verovatno su idealni trenuci za potvrđivanje toga da Stanisavljevići funkcionišu kao tim. Nema „zurenja“ u tablet, durenja na ono što je u činiji. One svoj obrok – jedva čekaju. Svoju dnevnu dozu ketona srećno su „omlatile“ za par minuta, a znate li šta je bila posebna radost? Polovina keksića zabodena u masnu smesu obroka koja je učinila da barem na kratko to zaliči na tortu.

Oko obroka koji su daleko od onoga o čemu sanjaju mališani napravljena je prava mala zabava, pa su ove male devojke zato ne saradljive, već i vrlo skormne i srećne.

Moramo pomenuti da one ne jedu bananice, keksiće, torte, kolače, pa i retko koje voće. Ne piju milkšejk, sokove... Ne smeju. Svaka poslastica za njih može da bude kobna, pa zato na ponuđenu bananicu od nekih poznanika i tako male govore „mi to ne jedemo“. Ako roditelji žele da im naprave mafine, to će ih u Srbiji koštati kilogram potrošenih živaca, logistiku kao za otvaranje butika i 100 evra.

- Da bi devojčice probale kolač ili tortu, njih smeju da prave samo sa posebnom vrstom brašna iz Amerike. Količina brašna koja se upotrebljava za 10 mafina košta 100 evra. Samo da bi osetile tu radost na rođendanu. Brašna se poručuju samo sa receptom, a kanali preko kojih se do njih dolazi nisu jednostavni.

Inače, za ove dve devojčice priprema se šest obroka dnevno, a jedini koji im obroke spremaju su – mama i tata. Oni tačno znaju u koji ručak treba koliko nekog sastojka, a stalno se trude da im spremaju različite obroke i da ne ponavljaju sastojke da devojčicama hrana ne bi dosadila. Zato Jelena pored radnog vremena u banci i Milan posla u veterinarskoj ambulanti kod kuće imaju još jedno radno vreme koji im ne pada teško.

- Sprema im se šest obroka dnevno, a njihov obroci razlikuju se u – jedan gram. Lena u jednom obroku ima 19 grama praziluka, a Lena ima 18. Kada se spremi hrana, ne postoji opcija - nije pojela. To je njen dnevni unos koji je obavezan. Jedan obrok moraju da pojedu od tri glavna obroka, a tačno se zna u kom su razdoblju doručak, ručak i večera. Obema nosimo u vrtić hranu. To iziskuje vreme, celo jedno radno vreme. Tu postoji još jedan problem – mali izbor namirnica. Prošlog vikenda je bila nestašica karfiola, pa se nekad mora i na drugi kraj grada u nabavku. Kad dođe zima, to je rasulo – uz osmeh pričaju roditelji.

Dok govore o nedaćama sa kojima se susreću, najdivniji roditelji koje su devojčice mogle da dobiju napominju da su odlučili da progovore zato što veruju da njihove mezimice nisu usamljen slučaj. Moglo bi se reći da imaju sreće jer su uopšte ustanovili od čega im deca boluju. Ipak, neznanje roditelja pa i lekara o ovom teškom poremećaju tera ih na sumnju da ima još obolelih, a da pacijenti to uopšte ne znaju. Jelena je osnovala Udruženje Glut1 Srbija, najpre kao podršku onima koji možda otkriju istu bolest, ali i sa ciljem da pomogne razumevanje okoline. Edukacija je na prvom mestu, a voleli bi da kao roditelji dece obolele od retke bolesti uspeju da se izbore za neke olakšice.

Oni se sa svojom situacijom nekako bore, ali je pitanje kada će pomoć biti potrebna još nekim roditeljima koji za svoju decu saznaju ovu dijagnozu. Sama bolest nosi mnogo problema, osim ishrane.

- Teško se dolazi do vitamina i suplemenata, ne samo finansijski. Problem je uopšte doći do njih. Kod nas ne postoji opcija da se kupe, već moraju da se poručuju iz Amerike, i to sa receptom. Devojčice u ishrani ne unose vitamin B pa one bez tih vitamina ne mogu da funkcionišu - objašnjava mama Jelena dodajući da je situacija u drugim zemljama znatno bolja, i da država pomaže one koji su silom prilika uhvatuili u koštac sa ovim sindromom.

- U Hrvatskoj socijalno obezbeđuje ono što je pacijentima potrebno. Želimo da se obratimo nekom ministarstvu sa nekom molbom da se razmotri i ta opcija da na osnovu dijagnoze imamo prava na suplemente i brašna. Mi sada nemamo opciju ni da kupimo to što nam je potrebno, a kamoli da nešto dobijemo kao porodica koja ima decu sa retkom bolešću - govori Jelena, dok se njen suprug nadovezuje:

- Nadam se da će nam država pomoći bar da to brašno imam uvek dostupno - zaključuje Milan. Nadopunjuju rečenice jedno drugom, jer to inače i rade - nadopunjuju se. Zato rade kao švajcarski sat.

- Njihov život u malim godinama je vrlo rigorozan, ali su one svoje male mozgiće tako programirale da savršeno funkcionišu - kaže Jelena uz osmeh, potom nastavljajući da govori o onome što ih čeka...

- Znate, devojčice su imale probleme sa govorom, korigovao im se i hod sa dijetom koji je bio otežan. Kada je ovaj sindrom u pitanju, mentalna retardacija ide od slučaja do slučaja. Lena je odložila polazak u školu jer je sa četiri godine naučila da drži olovku. Problem je što smo mi počeli od posledica, i tada smo krenuli sve da učimo - priča ona, stalno napominjući da su oni za sada srećni jer ketogena dijeta ima efekta.

Ipak, tu je bojazan za budućnost.

- U Americi postoji jedan doktor koji se bavi samo ovim sindromom. Inače, u svetu glut 1 deficijencijom bave se samo - tri lekara. Liste čekanja kod njih su duge. Najbliži lekar nama je u Nemačkoj, i on nam treba samo za savet – da nam da neku sledeću ideju. Mi nemamo nikakvu pretpostavku njihove budućnosti. Sad smo srećni jer ketogena dijeta njima funkcioniše, ali ne znamo šta će biti ubuduće, u pubertetu, kad se dešavaju promene u organizmu... - zaključuje mama Jelena.

I dok je njihova bolest vrlo ozbiljna tema, oni celu priču "guraju sa osmehom". U njihovom toplom domu ton iz crtanog filma mešao se sa pričom sestrica koje su povezane i brinu jedna o drugoj kao velike. Roditelji su im, uprkos borbe sa vetrenjačama nasmejani. Svi skupa ulivaju pozitivu, a devojčice nisu mogle da sakriju sreću i znatiželju dok smo bili tu. Lena je morala da nam pokaže svoje omiljene lakove za nokte, a dobili smo obećanje za jedno druženje u parku. Ispratili su nas onako kako su nas dočekali - sa osmehom, i svi zajedno.

Da li vam je sada jasno zašto su Stanisavljevići najbolji tim ikada?

Bonus video:

(Espreso.co.rs)