MOŽDA IPAK NISTE HIPOHONDAR! Fabrijeva bolest napada SRBE!

Retko oboljenje Fabrijeva bolest, dijagnostikovano je u Srbiji kod četvoro ljudi, a skoro svi su prošli istu "golgotu" - da uspostavljanje dijagnoze dugo traje, da ih nepravedno nazivaju "hipohondrima", a u pozadini je teško oboljenje.

U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju i po deset godina, pregleda ih više od deset specijalista i svi kažu isto - "nije ti ništa".

Nefrolog iz KBC Zvezdara dr Vesna Radović-Maslarević kaže da je reč o nespecifičnim simptomima što otežava dijagnostiku.

- Nisu svi pacijenti koji boluju od Fabrijeve bolesti isti, postoji trenutno 966 mutacija, različitih mogućnosti pojavljivanja te bolesti. Najčešći simptomi su trnjenje prstiju, šaka i stopala, povišen krvni pritisak, bol u zglobovima, brzo zamaranje, odsustvo znojenja, tamno crvene tačkice na koži, promene na beonjači, problemi sa bubrezima, uvećana leva srčana komora, zujanje u ušima, rani moždani udar - kaže Radović- Maslarević.

Dodaje da pacijenti trnjenje šaka i bol opisuju kao da su "stavili šaku na vrelu ringlu" i da imaju neizdrživ bol koji traje.

- Tu su i gastrointerstinalne tegobe, umor koji je nespecifičan, bezvoljnost, nemogućnost koncentracije. Proglase ih anksioznim, depresivnim, što praktično u nekom momentu i jesu, ali posledično. Nisu inicijalno psihički bolesni - pojašnjava Radović-Maslarević.

Fabrijeva bolest je veoma retko oboljenje o kome se u Srbiji malo zna, teško se dijagnostikuje, a napada više organa: srce, bubrege, mozak, oči. Skraćuje život pacijenata i do 20 godina.

Reč je o genetičkom oboljenju koje se javlja usled deficita enzima, koji je neophodan za metabolizam lipida.

O Fabrijevoj bolesti

- To je redak genetski poremećaj koji pripada grupi bolesti taloženja

- Osnovna karakteristika bolesti je nedostatak enzima alfa galaktozidaza A, -

- Dovodi do progresivnog nakupljanja glikolipida (Gb3) u ćelijskim organelama lizozomima, uzrokujući oštećenje velikog broja organa

- Zbog defekta enzima, odnosno zbog izmenjenog metabolizma glikosfingolipida, posebno Gb3 u organizmu postoji povećan broj supstrata koji ne mogu da se razgrade

- Zato dolazi i do određenih zadebljanja u organizmu. - To rezultira uvećanim srcem, leva komora je mnogo više zadebljana od desne

- Pojavljuju se ciste na bubrezima i funkcija bubrega se smanjuje

- Dolazi i do proteinurije, odnosno izmokravanja proteina, jer bubreg nije u stanju da ih zadrži

- Fabrijeva bolest se ispoljava brojnim nespecifičnim simptomima koji se često poklapaju sa drugim bolestima, što značajno otežava postavljanje dijagnoze i doprinosi da kod nekih pacijenta nikada i ne bude postavljena.

Bonus video:

(Espreso.co.rs)