Minja kao mala se razbolela od retke bolesti: Roditelji ne osutaju, potreban je novac za izradu leka

Trogodišnja Minja Lapčević bila je neobično mirna babe još u maminom stomaku. Sve dostupne analize nisu uspele da otkriju uzrok problema, a Minjina pospanost i neaktivnost se nastavila i u prvim danima života. Zbog problema sa disanjem, poremećaja rada srca i epileptičnih napada ova devojčica je prvih šest meseci provela na intenzivnoj nezi, a na dijagnozu koja je promenila život čitave porodice, čekalo se još dva meseca.

Standardne dijagnostičke analize nisu mogle da objasne uzrok Minjinih simptoma, sve dok nije urađena genetska analiza koja je pokazala da je reč o izuzetno retkoj genetskoj bolesti pod skraćenim nazivom ADSL deficijencija, za koju nema leka. Laički rečeno, zbog nedostatka određenog enzima dolazi do nagomilavanja štetnih materija, te organizam reaguje čitavim nizom simptoma sa kojima se Minja bori.

"ADSL je izuzetno retka genetička metabolička bolest koja nastaje zbog mutacija u ADSL genu. Zbog tih mutacija enzim ADSL ne funkcioniše kod Minje kako treba pa se javljaju posledice u vidu čitavog niza kliničkih simptoma. Uzrok je genetički, a terapija, kao i za većinu genetičkih bolesti, nije razvijena do danas", objašnjava za "Blic" Minjina majka Iva Milačić.

Tako ova devojčica danas, uprkos tome što je trogodišnjakinja, ne sedi, ne govori, kasni u psihomotornom razvoju, ima oštećenje vida i epileptične napade.

"Minja je sada stabilno, epileptične napade koji nam predstavljaju najveći problem smo uspeli da redukujemo. Tri meseca nismo bili u bolnici, što je za ozbiljnost stanja koje Minja ima velika stvar", kaže Iva i otkriva da strahuje od nastupajuće sezone prehlada i virusa, koji kod ove devojčice mogu da izazovu ozbiljne komplikacije.

Bolest bez leka

Strašnija od same dijagnoze i problema sa kojima se Minja bori od rođenja jeste činjenica da nema terapije koja bi mogla da je izleči i pruži detinjstvo kakvo zaslužuje. Posle prvobitnog šoka i privikavanja da budućnost neće biti onakva kakvu su je zamišljali, Minjini roditelji su shvatili da što pre moraju da nađu rešenje.

"ADSL je izuzetno retka genetička metabolička bolest koja nastaje zbog mutacija u ADSL genu. Zbog tih mutacija enzim ADSL ne funkcioniše kod Minje kako treba pa se javljaju posledice u vidu čitavog niza kliničkih simptoma. Uzrok je genetički, a terapija, kao i za većinu genetičkih bolesti, nije razvijena do danas", objašnjava za "Blic" Minjina majka Iva Milačić.

Tako ova devojčica danas, uprkos tome što je trogodišnjakinja, ne sedi, ne govori, kasni u psihomotornom razvoju, ima oštećenje vida i epileptične napade.

"Minja je sada stabilno, epileptične napade koji nam predstavljaju najveći problem smo uspeli da redukujemo. Tri meseca nismo bili u bolnici, što je za ozbiljnost stanja koje Minja ima velika stvar", kaže Iva i otkriva da strahuje od nastupajuće sezone prehlada i virusa, koji kod ove devojčice mogu da izazovu ozbiljne komplikacije.

Bolest bez leka

Strašnija od same dijagnoze i problema sa kojima se Minja bori od rođenja jeste činjenica da nema terapije koja bi mogla da je izleči i pruži detinjstvo kakvo zaslužuje. Posle prvobitnog šoka i privikavanja da budućnost neće biti onakva kakvu su je zamišljali, Minjini roditelji su shvatili da što pre moraju da nađu rešenje.

"Odmah po dobijanju dijagnoze smo pokrenuli projekte koji će omogućiti razvoj efektivne terapije za ovu bolest. To su projekat prenamene leka i projekat razvoja genske terapije koja će pomoći svoj deci koja su obolela od ove bolesti sada, ali i u narednim generacijama", objašnjava nam Iva, koja pored Minje ima i još jednu, stariju ćerku.

Projekti koji ulivaju nadu

Projekat prenamene lekova zapravo znači testiranje već odobrenih lekova u lečenju ove bolesti i započet je u jednoj biotehnološkoj kompaniji u San Francisku. Već je dao određene rezultate i pokazalo se da postoji jedan "lak kandidat" za ovu bolest i iako su eksperimenti još u toku, stigli su pozitivni preliminarni rezultati.

"Prenamena lekova je strategija pronalaženja nove upotrebe za postojeće lekove. Korisna je kod retkih bolesti za koje je hitno potreban lek, jer je razvoj novih lekova dugotrajan i skup proces, koji ne garantuje uspeh", objašnjava nam Iva.

Drugi projekat za koji su se izborili Minjini roditelji jeste razvoj genske terapije za ADSL deficijenciju, započet je u septembru 2023. godine u Dalasu.

"Genska terapija bi omogućila da se u Minjin nervni sistem unese funkcionalan ADSL gen, na osnovu kojeg će se sintetisati funkcionalan enzim, koji bi trebalo da napravi metabolički balans. To je dugotrajniji i složeniji projekat, na kojem je angažovan tim koji je vrhunski u razvoju terapije za retke neurodegenerativne bolesti. Procenili su da je ADSL deficijencija dobar kandidat za gensku terapiju i pristali da pokušaju da je naprave", objašnjava Iva za "Blic".

Da bi roditeljima dece obolele od ove izuzetno retke bolesti dali informacije od značaja o simptomima, aktuelnim i završenim istraživanjima i drugim podacima koji su im neophodni, Lapčevići su pokrenuli i sajt "Izlečimo ADSLd, Zajedno, od nade do prilike" (CureADSLd).

U realizaciju projekata, koji bi pomogli Minji i njenim saborcima širom sveta, Minjini roditelji su najpre krenuli sami, međutim, kako oni iziskuju finansijska sredstva koja prevazilaze njihove mogućnosti, obratili su se za pomoć humanim ljudima u Srbiji.

Ukupna cifra koju je potrebno isplatiti za razvoj genske terapije jeste 420.000 dolara, od čega je deo već sakupljen i uplaćen, a za sledeću fazu neophodno je prikupiti još 80.000 dolara u narednih mesec dana.

Pomozimo da Minja dobije lek!

Slanjem SMS poruke sa tekstom 1417 i pošalji SMS na 3030 (cena 200 dinara)

Uplatom na dinarski račun: 160-6000001511370-10

Uplatom na devizni račun: 160-6000001511963-74

IBAN:RS35160600000151196374

SWIFT/BIC:DBDBRSBG

Bonus video:

(Espreso/Blic/Jovana Kuzminac/Preneo D.M.)