JELENA, MARIJA I NATALI SU MAJKE DECE SA GLIKOGENOZOM: 24 sata dnevno su budne, 365 dana u godini su U STRAHU!

Glikogenoza je metabolički poremećaj, retka je bolest i za sada je jedini lek strogo kontrolisan režim ishrane koji podražumeva obrok na svaka 4 sata. Bolest se otkriva u ranim mesecima života, a oboleli su u stalnom riziku od hipoglikemije koja se može završiti fatalno, zato se obolelima mora obezbediti kontinuirani izvor glukoze, a sve ovo posledica je nedostatka jednog enzima u jetri.

Ukoliko se bolest ne kontroliše, u kasnijoj životnoj dobi javljaju se uvećana jetra, poremećaj rada bubrega, niži rast, uvećani trigliceridi, kao i mokraćna kiselina u krvi.

Glikogenoza je od trenutka otkrivanja bolesti teška za celu porodicu, jer se svi moraju ujediniti i promeniti dotadašnji ritam života. Podrazumeva pripremu i uzimanje hrane na svaka 3-4 sata, 24 časa, danju i noću, 365 dana u godini i veoma je stresan i iscrpljujuć.

Jedna od majki koja se suočila sa ovom dijagnozom svog deteta Jelena Antić, za portal Espreso rekla je koliko je ovo saznanje uticalo na celu porodicu i kako uspeva da se bori sa svim izazovima.

Na koji način ste saznali da vaše dete boluje od glikogenoze, koji su to prvi simptomi i kako roditelji mogu da ih prepoznaju?

Natalija je rođena kao zdrava beba, iz kontrolisane trudnoće, u terminu sa ocenom 9. Prvih meseci razvijala se i napredovala uredno, redovno kontrolisana i vakcinisana. Budući da nam je treće dete, njeni prvi meseci se nisu razlikovali mnogo od starije dece u tom uzrastu. Jedino što je bila često gladna, tražila da doji i imala je blago uvećan stomačić.

Nakon navršenih 5 meseci, dobila je blagu infekciju kada je počela da se ponaša neuobičajno, odbijala je da jede, bila unezverena, drhtala i stenjala pri disanju. Na prijemu u bolnici otkriveno je da joj je krv bila sa zastrašujuće niskim nivoom šećera od samo 0,6 mmol/L. Krv je bila izuzetno masne i guste strukture, dok su na ultrazvuku uočili uvećanu jetru sa naslagama masti. To je zapravo bio glavni alarm da nešto nije u redu, tada je hospitalizovana i kroz par dana smo već bili na Institutu za majku i dete, na odeljenju za lečenje i ispitivanje metaboličkih bolesti, gde su nam doktori predočili sumnju da ona boluje od retkog metaboličkog poremećaja Glikogenoze 1a.

Od tog trenutka krećete sa kompletnom promenom ritma i života cele porodice. Sve postaje podređeno borbi za kontorlisanjem Natalinog zdravstvenog stanja i života.

Veliku podršku u tim prvim danima pored doktora, dale su nam par porodica koje imaju stariju decu obolelu od glikogenoze. One su nesebično svoja iskustva i savete dali nama kako bi što brže ušli u problematiku i obaveze, koje ovakav život zahteva.

Kako izgleda vaša svakodnevnica i ko Vam u svemu pomaže?

Porodice obolelih od glikogenoze žive u jednom stresnom ritmu, koji traje čitava 24 časa, svaki dan u godini. Mi dane delimo na vreme unosa obroka, a ne na dan i noć. Budući da je presudno da šećer u krvi bude u referentnim vrednostima, pacijenti moraju na svaka 3-4 časa da unesu adekvatni obrok,a potom i da ispiju razmućen gustin. Unos obroka i poštovanje satnice je obavezan i tokom noći, tako da smo u obavezi da se probudimo i nahranimo dete tokom noći, kako ono ne bi upalo u teške hipoglikemije.

Preskakanje samo jednog obroka dovodi dete u komu sa mogućim smrtnim ishodom.

Briga i strah su svakodnevica jer vi nemate prostora za grešku i odmor, jer sve je podređeno strogoj dinamici unosa hrane, kao i izboru i gramaži namirnica. Sve ovo postaje još stresnije kada se dete razboli, jer onda ovaj ritam postaje još zahtevniji i gušći, a dodatno stalno morate da proveravate vrednosti šećera u krvi i pratite tok bolesti. Naglasila bih da pacijenti koji imaju tip glikogenoza 1B, su dodatno i imunodeficijentni, tako da je broj infekcija još učestaliji kao i broj hosptalizacija.

Ovakav život zahteva žrtvu i angažovanost cele porodice. Suprug mi je velika podrška, kao i deca, koja u skladu sa svojim uzrastom (ćerka 10 godina, sin 8 godina), sada znaju koji su nam prioriteti i obaveze , tako da se prema njima i upravljamo. Natalija (4 godine), već shvata i zna šta sme da jede i kada. Sve ovo radimo kako bi njeno opšte zdravstveno stanje bilo što bolje i stabilnije i da ima što kvalitetniji život.

Porodica čini sve kako bi stanje naših najbližih bilo što bolje i mi se hvatamo sa izazovima svakodnevno, ali svako nam je potrebna podrška i pomoć nadležnih instituacija, kako bi unapredili i obezbedili živote pacijenata i njihovih porodica.

Kako kontrolisati glikogenozu i da li postoji terapija za lečenje iste? Nažalost, lek za glikogenozu ne postoji. Kontrola bolesti se svodi na održavanje šećera u krvi u referentim vrednostima, a to za sada možemo samo unosom hrane.

Budući da su pacijenti na specifičnom režimu ishrane, na strogoj restriktivnoj dijeti (isključeni su: voće, mleko i mlečni proizvodi, prosti ugljeni hidrati,masne vrste mesa...), obroci su ograničeni gramažom i vremenom unosa. Ali i pored svega ovoga, ovo vam daje rezultat samo naredna 4 sata, koliko je potrebno obrok da se svari i održi vrednost šećera u krvi. Posle 3-4 sata , sve ide iz početka, nov obrok ...Time naše najdraže održavamo u životu i stabilnog zdravstvenog stanja, neprestano i bez izuzetka.

Jedino u ovom, trenutku što nam daje nadu je terapija, modifikovanim kukuruznim skorbom; Glycosade, koji ima sposobonost da održi u trajanju od 8 časova ,šećer u krvi referentnim vrednostima. Pacijent bi imao šansu da ispijanjem Glycosade u kućnim uslovima, da bez problema i brige pregura narednih 8 časova, jer su mu vrednosti glukoze u krvi dobre, što je i ključno za dobru metaboličku kontrolu. Ova terapija je dostupna u zemljama u okruženju i Evropi. A sa obzirom da u Srbiji boluje 50ak pacijenata,gotovo najveća stopa obolelih u Evropi, nadamo se da će uz podršku nadležnih institucija ukoro biti i kod nas.

Da li je izlečiva, na koji način može uticati terapija koju zahtevate i koje sve to posledice na druge organe može da izazove glikogenoza?

Glikokogenoza je retka bolest, metabolički poremećaj, gde pacijent usled nedostatka jednog enzima u jetri, nema sposobonost korišćenja svojih depoa glikogena. Glikogen se deponuje u jetri i bubrezima, kod pacijenata sa glikogenozom tip 1, odakle ne može da se iskoristi i opet prevede u glukozu u krvi. Tako u trenucima kada pacijent završi sa varenjem/korišćenjem unete hrane i treba da počne da koristi svoje izvore energije, on upada u stanja hipoglikemije (niskog šećera u krvi). Stanje hipoglikemije je ozbiljno stanje, koje ove pacijente može odvesti i do fatalnog ishoda.

Takođe, hronična loša metablička kontrola i niske vrednosti glukoze u krvi , izazivaju ozbiljne komplikacije, kao što su: uvećana masna jetra i bubrezi poremećene funkcije, hronična metabolička acidoza, povišene vrednosti masnoća i mokraćne kisleine u krvi, zaostatak u rastu/niži rast,... Kod pacijenata sa tipom 1B , zbog imunodeficijentnog stanja, pored svega ovoga gore navedenog, obične infekcije su još učestalije, kao komplikacije i hospitalizacije.

Zbog svih izazova i iskušenja sa kojima se nose pacijenti oboleli od glikogenoze i njihove porodice, mi smo se organizovali u Udruženje pacijenata „GSD Srbija“, kako bi naši problemi potrebe postali vidljiviji. Zato apelujemo na nadležne da nam omogući Glycosade o trošku RFZO-a, kao i ostale lekove, glukometre...Time bi zdravstveno stanje naših najdražih bilo unapređeno, kao i data mogućnost za normalinijim životom.

Za Espreso je svoju priču i borbu sa glikogenozom podelila i Natali Momirović, koja je po struci psihoterapeut.

Moj dečak ima 9 godina, možete zamisliti koliko je nama pre 9 godina bilo teško da se izborimo sa bolešću, mislim da se danas mnogo više zna, što je zaista olakšavajuća okolnost. Pored toga, ja živim sama sa detetom koje ima drugi tip glikogenoze 1B. Deca sa glikogenozom 1B imaju dosta slabiji imunitet, što se manifestuje bolešću creva, neutropenijom, češćim virusnim infekcijama. To znači da nema rođendana, okupljanja sa decom u parku, igranje gde god požele jer je sve to potencijalna opasnost za razvoj neke infekcije. Pored noćnog buđenja, ja se suočavam i sa čestim hospitalizacijama i sve to vuče dodatne probleme. Ne ide u školu po 7 meseci, pa sam pored majke i učiteljica, jer mu neko mora pokazati i naučiti ga svemu što je propustio dok je bio u bolnici, rekla je Natali.

Ono što je dodatno poražavajuće jeste nerazumevanje okoline za stanje u kom se njihova deca nalaze. Vreme je shvatimo da je normalno ako neko ponese užinu u školu, da mora jesti u određeno vreme i da zbog toga što propušta neka zajednička okupljanja i ne može da jede rođendansku tortu nije manje vredan. Ali iskustvo je pokazalo da sve to potiče i porodice. Taj apel šalje i Natali koja je u moru problema imala tu sreću da je izabrala poziv koji joj omogućava da svoje radno vreme određuje sama.

Veliki je problem nerazumevanje, ja sam dala otkaz u firmi da bih mogla njemu da se posvetim maksimalno. Da nemam ovakav posao, ne bih mogla ni da radim. Imali smo problem i u školi, učiteljica je slušala ono što joj govorim ali nije čula dok nisam pozvala direktora škole i rekla da moje dete odmah sad mora da jede jer će pasti ako propusti obrok. Čini mi se da je tek tada shvatila ozbiljnost problema. Danas on ima svoj satić na koji ga zovem u vreme kad treba da jede. Ono što je još po mom mišljenju jako važno jeste da sam ja njega naučila da nije bolestan, već da je ovo stanje sa kojim se živi, dodala je.

Natali ima važnu poruku za sve one roditelje koji se sada suočavaju sa saznanjem da njihovo dete pati od glikogenoze.

Roditelji koji su tek saznali treba da se jave Udruženju jer će tamo dobiti savete i iskustva roditelja koji godinama već žive sa glikogenezom, važno je da pričaju i ponavljaju sa čime se suočavaju kako bi ih ljudi razumeli, ali i da se pripreme na to da ih neće uvek svi razumeti i da će nekada morati isto da ponove i po 15 puta. Ja 9 godina nisam spavala kako treba, ali na sve se to čovek navikne.

Napomenula je i da materijalna situacija porodice dosta utiče na razvoj i kontrolisanje ove bolesti.

Materijalna situacija porodice se menja, deca čiji roditelji nemaju finansijsku mogućnost da ih leče i hrane kako treba, izgledaju strašno, zato je važno da se institucije uključe i takvim roditeljima obezbede potrebne lekove, suplemente, kukuruzni skrob, aparatiće za merenje šećera. Roditeljima je potrebna i podrška psihologa, 3 godine je potrebno samo da roditelj procesuira i prihvati sa čim se suočava. Nas svoje delujemo kao da živimo med i mleko, ali nije uvek tako, otvoreno pričamo o tome, ne tražimo sažaljenje već osnovna prava i razumevanje, zaključila je Natali.

Marija Mišić je samo još jedna od majki čije dete živi sa glikogenozom.

Kao roditelji sedmogodišnjaka sa glikogenozom tip 1A, koji je ove godine pošao u prvi razred, svakodnevno se suočavamo sa brojnim strahovima. Kada znate da dete u tačno određeno vreme mora da jede, bilo to za vreme časa ili odmora i nakon toga popije kukuruzni skrob, a da ukoliko to ne uradi šećer naglo pada i ishod može biti fatalan, to su strašni osećaji. Mi se takvim osećanjima i rizicima nosimo svakog dana.

Za decu koja boluju od glikogenoze je period škole još jedno navikavanje na novi tempo. Marija skreće pažnju na značaj odobravanja Glucosida od strane Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.

Đak prvak koji je ušao u novo razdoblje, pored svih ostalih obaveza koje škola sa sobom nosi mora na vreme da popije kukuruzni skrob. Naš sin je svestan svoje različitosti, ali u novom okruženju mora biti dodatno odgovoran i karakteran iako ima samo 7 godina. Da ne govorimo da o noćnoj odgovornosti kada svake noći tačno u 2 sata moramo da ga probudimo da popije skrob i prekine kontinuitet sna. Često se dešava da nakon tog noćnog obroka ne može lako da zaspi pa sutradan ima jako lošu koncentraciju u školi. A svakodnevne obaveze su za nas i njega iste kao i za sve ostale porodice. Nadamo se da će Glucoside odobriti jer bi time bar noć bila odmor za nas i naše dete. Time ne bismo bili u riziku da ukoliko se ne probudimo u 2 sata njega ujutru ne bismo zatekli živog. I jedno na taj način bismo bili sigurni da će moći sve školske obaveze moći da savlada kao i svako drugo dete, zaključila je Marija.

Udruženje obolelih od glikogenoze stalno apeluje na značaj terapije

Udruženje pacijenata GSD Srbija ( jedna od članica NORBS-a), apeluje na sve nadležne institucije, da se pacijentima obolelim od glikogenoze omogući relativno dostupna terapija preparatom koji se koristi u zemljama u okruženju i u Evropi.

Reč je o modifikovanom kukruznom skorbu, Glycosade-u, sa kojim se može obezbediti kontrola nivoa šećera od 8 časova, tako da pacijent može u kućnim uslovima da spreči rizike od hipoglikemije i ostalih komplikacija, kao i da prespava celu noć bez uzimanja obroka.

Stabilne vrednosti glukoze u krvi i i njihovo kontinuirano praćenje, su ključ za metaboličku kontrolu pacijenta i njegovo celokupno zdravstveno stanje.

U Srbiji prema poslednjim podacima od ove bolesti boluje oko pedesetoro pacijenata različitog uzrasta. Spadamo u zemlje sa možda i najvećom stopom obolelih u Evropi.

Imajući u vidu sve probleme sa kojima se suočavaju porodice obolelih, tražimo terapiju koja ne zahteva velika ulaganja RFZO-a, a značajno umanjuje sve rizika koje njihova bolest nosi, kao i što unapređuje kvalitet života pacijenata i njihovih porodica.

(Espreso)