MALA STAŠA IMA RETKU BOLEST ZBOG KOJE SU JOJ SKRAĆENE KOSTI UDOVA: Njen tata za Espreso otkrio sve o AHONDROPLAZIJI

Ahondroplazija je oblik patuljastog rasta, oboljenje koje se nasleđuje autozomno-dominantno. Dominantna mutacija gena na autozomnom hromozomu 4 uzrokuje jako skraćene kostiju udova, dok su kosti trupa normalne, a lobanja povećana sa izbačenim čelom. Osobe su normalne inteligencije i dužine života. Izraženo je odmah po rođenju. Učestalost ove bolesti je kod jednog na 15.000 do 40.000 novorođenčadi.

Osobe niskog rasta mogu doprineti našem društvu, ali je važno da institucije prepoznaju njihove sposobnosti i da ih društvo u startu ne odbacuje. Jedno je sigurno - uvek i u svemu vide ljubav.

Staša Terzin je jedna od njih i baš ovakva je posebna, ističu njeni roditelji. Otac male Staše, Davor Terzin za portal Espreso objasnio je šta predstavlja ahondroplazija i kako se oni bore sa svakodnevnim izazovima, koji nisu nimalo laki.

Ahondroplazija je koštana displazija koja prouzrokuje deformitet kostiju i hrskavice kao i, svima prvo uočljiv, neproporcionalan nizak rast. Staša ima kraće butne kosti i nadlaktice, visoko čelo, ulegnutu nosnu kost i veću glavu u odnosu na telo. Ahondroplazija pored ovoga može da nosi i drugi niz komplikacija sa sobom, sleep apniu (zastoj u disanju tokom spavanja), česte infekcije ušiju koje mogu da dovedu do nagluvosti, probleme sa kičmom i kukovima i mnoge druge. Osobe sa Ahondroplazijom na kraju svoje adolescencije budu visine 120-140cm, nekada i manje od toga... Npr, najniža žena u Srbiji je visoka svega 101cm.

Davor ističe da po njegovom saznanju još uvek ne postoji mogućnost da se ahondroplazija otkrije u ranoj trudnoći.

Generalno, ahondroplazija je genetski poremećaj i (za sada) se ne može otkriti u nekom ranijem stadijumu trudnoće (bar mi nismo upoznati sa tim). Ono što je interesantno je da u svakoj trudnoći postoji oko 2% šanse da se rodi dete sa ahondroplazijom. U 80% slučajeva osoba sa ahondroplazijom su roditelji tipičnog rasta.

Jedna od stvari koje smo naučili od kada smo se upoznali sa ljudima iz Pokreta Malih Ljudi Srbije jeste da koristimo baš taj izraz - osobe tipičnog rasta, umesto osobe normalnog rasta.

Porodica Terzin ne bori se samo za Stašu, već za svu decu sa ahondroplazijom

Mi, kao roditelji deteta sa ahondroplazijom, smo odlučili da se aktivno uključimo u borbu za veća prava osoba sa invaliditetom, jer će ta borba pomoći ne samo Staši, nego i svoj ostaloj deci, a i odraslima sa ahondroplazijom.

Davor nam je objasnio zašto se bore i koji je njihov krajnji cilj

Ahondroplazija poprilično retka na ovim prostorima (u Srbiji ima ukupno oko 200 osoba i dece sa ahondroplazijom, što je oko 0,003%), zato što i sam medicinski kadar nije baš najbolje upoznat sa pojmom ahondroplazije - prvih godinu dana Stašinog života smo odlazili u NS na institut, rađena su sva moguća ispitivanja, ali je dijagnostikovano samo da je u pitanju koštana displazija (kojih ima dosta), ali nikada nije jasno naznačeno niti rečeno koja tačno. Ahondroplazija joj je dijagnostikovana tek kada smo poslati u BG na ispitivanja, gde je genetičar na sam pogled na Stašu rekao da je ahondroplazija, što je kasnije i potvrdjeno analizom krvi.

Kako zdravstvo i institucije vide ahondroplaziju?

Naše zdravstvo i sam sistem ahondroplaziju ne vidi kao potpuni invaliditet - osobe koje odlaze na komisiju obično budu tretirane kao niske osobe ali to su dve različite stvari. Niske osobe su srazmerne, samo niže visine od prosečne...dok osobe sa ahondroplazijom nisu srazmerne i imaju generalno velikih problema da funkcionišu kao sav ostali svet.

Deca i odrasli sa ahondroplazijom svakodnevno se susreću sa brojnim izazovima koji su osobama tipičnog rasta potpuno normalni i nimalo izazovni za obavljanje različitih poslova, a Stašin tata je za Espreso naveo samo neke

Osobe sa ahondroplazijom ne mogu sedeti za stolom kao Vi ili ja i ručati kao mi, ne mogu sedeti za stolom i kucati na računaru kao mi zbog kraćih nadlaktnih kostiju, ne mogu voziti bicikl kao mi, o automobilu i da ne pričamo. Ulazak u standardnu kadu za kupanje je "atletski poduhvat" za njih jer se prebacuju preko ivice. Kada odu po namirnice, uvek moraju tražiti pomoć nekoga ko bi im dohvatio stvari sa više police. U kuhinji su viseći delovi za njih nedostižni, pa moraju koristiti stolice ili dodatne lestvice gde rizikuju da padnu i ozbiljno se povrede jer au i same kosti dosta krtije i sklonije lomovima kod osoba sa ahondroplazijom.

Osobe sa ahondroplazijom treba i zvanično prihvatiti kao osobe sa invaliditetom

U zavisnosti od samog stadijuma i ozbiljnosti poremećaja, nekim osobama su ekstremiteti toliko kratki da jednostavno ne mogu da obavljaju neke fiziološke potrebe samostalno. Samim tim, javni toaleti, u kafićima, restoranima, hotelima su za njih dodatna prepreka jer ih ne mogu koristiti na isti način kao mi.

Zbog toga želimo da se izborimo za veća prava, da se osobe sa ahondroplazijom prihvate i zvanično kao osobe sa invaliditetom, te samim tim da se izborimo i za bolji položaj u samom društvu, koje će onda prepoznati sve to, i neke delove i prilagoditi njima.

Sve to kreće od malih nogu, jer isto tako, Staši će biti potreban lični pratilac u školu, biće joj potrebna posebna stolica na kojoj bi sedela tokom časova itd.

Značaj borbe i prihvatanje pokazalo se kod male Irine iz Rumenke

Dobar primer je škola male Irine iz Rumenke, koji su sami izašli u susret maloj Irini i napravili poseban toalet, samo za nju, po njenoj meri, sto je za svaku pohvalu.

Deci je potreban lični pratilac, ali isto tako i odraslim osobama sa ahondroplazijom, baš iz navedenih primera

Po svemu što je Davor podelio sa nama, zaključak je da sve potiče iz porodice i da su porodice te koje se moraju angažovati i pomoći svom detetu, ali isto tako apelujemo na institucije da odrade svoj deo posla kako bi ovi mali ljudi sa velikim srcem mogli normalno da žive.

Mi već planiramo da naš dom u potpunosti rekonstruisemo i prilagodimo ga što više Staši (prekidači za svetlo da budi niže, poseban toalet za nju u prizemlju, dodatnu tuš kabinu, raspored u kuhinji i kuhinjskim delovima da prilagodimo opet njoj, radi lakšeg funcionisanja i slično)

Takođe, uveliko radimo na njenom samopouzdanju koje mora biti na visokom nivou, a ujedno edukujemo i njenog starijeg brata, rekao je Davor.

Za osobe sa ahondroplazijom postoji i lek koji nažalost nije dostupan u Srbiji, a košta oko 300.000 evra godišnje, važno je napomenuti da ovo nije lek za izlečenje već samo može pomoći u obavljanju svakodnevnih obaveza.

Od skora se na tržištu pojavio lek farmaceutske kuće BioMarin koji je isključivo za ahondroplaziju. Mi kao roditelji i udruženje se sada borimo da lek što pre dođe na tržište Srbije i da se uvrsti u tzv. "Belu listu" odnosno da bude pokriven zdravstvenom zaštitom jer ni jedan roditelj ne može samostalno da ga finansira. Na godišnjem nivou je potrebno blizu 300.000€ da bi se lek redovno primao.

Lek treba uzimati sve do adolescencije.

Primena leka ne pretvara osobe sa ahondroplazijom da postanu odjednom osobe tipične visine i rasta, ali pospešuje proporcionalniji rast kostiju, studije pokazuju da se dobija oko 1-2cm više nego ako se ne primenjuje. Lek bi trebao da se prima već od neke druge godine života pa sve do 15-16 godine... U proseku, nekih 10-ak godina. To znači da osoba tretirana lekom, može dobiti dodatnih 10-20cm (plus srazmerniji rast), i to je ta prekretnica koja omogućuje osobi sa ahondroplazijom da živi normalan život, da funkcioniše kao bilo ko drugi i da samostalno može da obavlja sve radnje, bez bilo čije pomoći, zaključuje Davor.

(Espreso)