U GENIMA OVIH LJUDI KUCA KARCINOMSKA BOMBA: Oni toga nisu ni svesni!

Više od 80 odsto ljudi sa genetskim rizicima obolevanja od tumora dojke, jajnika, prostate ili pankreasa toga u većini slučajeva nisu ni svesni.

Zbog manjka rutinskog testiranja a u nekim slučajevima i nedovoljnog, većina njih saznaće da imaju rizik od obolevanja od tumora samo u slučajevima kada neki njihov član porodice dobije takvu dijagnozu.

- Kao što je jedan kolega rekao, najčešće je potrebna tragedija kako bi ljude podstakla na testiranje. Naša poverenje u dokumentaciju i ličnu ili porodičnu istoriju kao okidača za testiranja baš i ne funkcioniše. Nadamo se da ćemo to jednog dana moći da primetimo sa efikasnim skeniranjem na bazi DNK svake osobe - napisao je dr Majkl Marej, autor istraživanja i profesor genetike na Univerzitetu Jejl. Ispitivanje je uključilo 50.726 ispitanika i sprovedeno je između 2014. i 2016. godine, piše UPI.

Klinička testiranja patogenih varijanti BRCA1 i BRCA2 gena postala su dostupna u SAD-u 1995. godine. Zakon o zaštiti pacijenata i pristupačnoj zdravstvenoj zaštiti propisuje da osiguravajuće kuće pokriju troškove testiranja koje preporučuje američka organizacija za prevenciju, a uključuju i BRCA savetovanje i testiranje u ljudi koji imaju veliki rizik od nošenja mutacije spomenutih gena, s obzirom na njihovu porodičnu istoriju bolesti. BRCA genski test namenjen je samo osobama za koje se na temelju lične i porodične anamneze veruje da imaju nasleđene mutacije ili koje imaju određene vrste raka dojke. Testiranjem tog gena saznaje se je da li je neko nositelj nasleđenih mutacija BRCA gena i dobija se procena ličnog rizika za razvoj raka dojke i raka jajnika. U martu je Američka agencija za hranu i lekove odobrila 23andMe kućni test kojim se mogu detektovati tri najčešće mutacije gena koje uzrokuju rak dojke, a tu su najčešći u ljudi sa istočno evropskim jevrejskim poreklom. Kod između 55 i 65 odsto žena koje naslede mutacije BRCA1 gena i oko 45 posto žena koje naslede BRCA2 mutaciju gena, rak dojke biće im dijagnosticiran do 70. godine, pokazuju analize studija.

Slično je i u slučaju raka jajnika, kod kojeg će 39 odsto onih koje nose BRCA1 i između 11 i 17 posto onih sa BRCA2 mutacijom dobiti dijagnozu do 70. godine. U poređenju s tim, oko 1,3 odsto žena u ukupnoj populaciji dobiće dijagnozu raka jajnika. U ovoj novoj studiji 99,5 odsto učesnika, prosečno 60 godina starosti, nisu imali nikakve očekivane patološke varijante. Ukupno njih 267 imalo je rizične varijante BRCA, a samo 18 odsto njih znalo je da poseduju rizični faktor pre. Među ženama 20,9 posto od 148 nositeljica rizičnih mutacija imalo je ličnu istoriju raka dojke u poređenju sa 5,2 odsto među 29.880 onih ne-nositeljica.

- Ova otkrića pokazuju da takva testiranja mogu identifikovati tumore povezane sa BRCA1/2 genom koji bi u većini slučajeva mogli da prođu neprimećeno u zdravstvenom sistemu i tako zapravo ponude mogućnosti za smanjenje smrtnosti kod pacijenata - napisali su autori.

Među 23 BRCA pozitivnih pacijenata koji su umrli pre završetka studije, 47,8 posto njih imali su sa BRCA povezani tumor.

- U trenutku identifikacije rizika, možemo upotrebiti prokušane alate rane dijagnoze i prevencije a verujemo da 31 posto razlike u incidenciji raka u ove dve grupe je prilika za smanjenje tumora i smrti povezanih s njima upravo zahvaljujući pristupu skeniranja genoma - zaključuje Marej.

Bonus video:

(Espreso.co.rs/Express.hr)