DETE STARO 4 DANA POČELO DA GUBI DAH I PLAVI: Nakon genetskog ispitivanja otkrivena specifična mutacija GENA!

Nekoliko dana nakon rođenja Rubi Smit, njena mama Kler Parsons primetila je nešto neobično u njenom ponašanju. Njeno četvorodnevno dete nije htelo da jede i na trenutke je gubilo dah. Sutradan, znala je da je vreme da posete lekara.

"Nastavila je to da radi i lagano je postajala plava. Odvela sam je u hitnu pomoć misleći da ima probleme sa stomakom", priseća se majka petoro dece za "Miror".

Kada je stigla u bolnicu sa Rubi, doktor je bio svedok jednog od napada tokom pregleda i uputio je bebu na odeljenje intenzivne nege. Tokom prve noći u bolnici, Rubi je imala ozbiljan napad, a ne znajući šta ga je izazvalo, poslata je kući sa antibioticima.

"Od šeste nedelje Rubi je imala epizode gotovo svake nedelje. Sledeće godine više smo bile u bolnici nego kod kuće. Nismo ni znali da li možemo da brinemo o njoj kod kuće, zbog lekova za spasavanje od napada. Ponekad smo bile u bolnici tri ili četiri puta nedeljno. Nije mi baš bilo jasno šta se dešava. Osećala sam se loše što stalno imam bolničare u kući, kao da sam ni na nebu ni na zemlji", kaže Kler.

Kada je Rubi navršila osam meseci, lekari su je pozvali na genetsko testiranje. Skoro pet meseci kasnije konačno je stigao odgovor - devojčica pati od naizmeničnih dečjih hemiplegija, retkog i složenog neurološkog stanja sa nekoliko ozbiljnih simptoma, uključujući i napade. Stanje može da izazove privremenu paralizu, kažnjenje u razvoju, probleme sa ravnotežom i pokretljivošću i kognitivno oštećenje.

U Rubinom slučaju, Kler kaže da je ona jedina poznata osoba sa specifičnom mutacijom gena, što znači da je njeno stanje jedinstveno na svetu.

"Konačno smo znali sa čime imamo posla i osetila sam olakšanje što smo saznali da je to. Opet, nisam imala sa kim da je uporedim. Ona je jedna u milion. Sada kad ima šest i po godina, ima napade tokom dana. Igra se i samo odjednom dobije paralizu u ruci. Na sreću, epizode su kratkog veka. Najduži period bez napada bio je sedam nedelja i šest dana, a to je bilo relativno nedavno", kaže Kler.

Dodaje da Rubi ima problem sa motorikom, da ima epilepsiju, takođe je u autističnom spektru i uglavnom je neverbalna. Rubino stanje, takođe, znači da je izložena većem riziku od iznenadne i neočekivane smrti od epilepsije.

"Svaki napad uzrokuje štetu. Jedna loša epizoda i ona može da nazaduje. Nas dve delimo spavaću sobu. Ona ima alarm za napade na svom krevetu, tako da sam 27 sata na oprezu. Ne mogu da se setim kada sam poslednji put sedela u dnevnoj sobi i gledala televiziju nakon što sam uspavala decu. Moja ćerka je "ljudska tempirana bomba", jer nikada ne znate šta će se dogoditi. Ponekad napad izaziva i preterana stimulacija, posle lokdauna odvela sam decu u kolibu pored mora na nekoliko dana. To je bila najgora noćna mora. Dugo smo putovali i Rubi je te noći imala napad, pa smo sutradan došli kući. Nikada ne znate šta će biti okidač, to mogu da budu visoke ili niske temperature, hrana, boravak u vodi ili igra sa braćom i sestrama", priča majka.

Kler mora da bude toliko pažljiva sa svojom ćerkom da čak mora da reguliše temperaturu u kadi, pazeći da voda nikada nije previše vruća ili previše hladna. Ipak, Rubi je u nečemu i napredovala.

"Može da kaže "mama" i "tata". Neposredno posle svog četvrtog rođendana, prvi put je prohodala. To je nešto što sam mislila da nikada neću videti, što je neverovatno. Svi sa kojima razgovaram nikada nisu čuli za to, ali to stanje i dalje može da ubije moje dete. Mnogo dece i mladih umre od toga. Kada imate 1000 pacijenata koji boluju od iste bolesti na svetu, to je teško, ali kada ste jedini, morate sve sami", kaže Parsons i dodaje da je zbog toga pokrenula humanitarnu kampanju, kako bi skupila novac za gensku terapiju koja bi mogla da poboljša Rubino stanje.

(Espreso/Blic.rs)