ROĐENA BEBA BEZ OČIJU! Majku ubeđivali da je sve u redu, a onda je doktor preneo ŠOKANTNU vest (VIDEO)

Devojčica iz Misurija rođena je s genetskim poremećajem koji pogađa samo 30 ljudi u svetu - ona nema oči!

Tejlor Ajs bila je presrećna kada je prošle godine saznala da je trudna nakon više od godinu dana borbe s neplodnošću.

Tokom trudnoće, lekari su govorili gospođi Ajs i njenom suprugu Robertu da je njihova devojčica potpuno zdrava. Međutim, kada je Vrenli rođena 6. novembra 2023. godine, njeni roditelji shvatili su da nešto nije u redu.

"Primetila sam da ne otvara oči, pa sam pitala medicinsku sestru", rekla je gospođa Ajs lokalnoj televiziji KFVS 12. "Rekla mi je: 'Pa, u materici je tamno, pa obično ne otvaraju odmah oči'."

Međutim, Vrenli nikada nije otvorila oči. "Pedijatar je pregledao našu bebu, a onda je naprasno prekinuo pregled i rekao nam: "Vaša kćerka nema oči'", rekla je gospođa Ajs.

"Samo sam ga pogledala i rekla: 'Da li to znači da su male?' On odgovara: 'Ne, jednostavno ih nema'. Prosto sam se rasplakala jer tada nisam mogla potpuno da shvatim šta to znači."

Iako se gospođa Ajs tek porodila carskim rezom, porodica je istog dana putovala 150 milja do Dečje bolnice u Sent Luisu, gde su proveli devet dana tražeći odgovore.

Gospodin Ajs kaže: "Bilo je, za mene, zbunjujuće jer je jedna dijagnoza dovela do druge dijagnoze, koja je zapravo bila unutar te dijagnoze. To je bilo puno informacija odjednom. Dakle, svaki put kad smo dobijali novu dijagnozu, istraživali smo."

Redak poremećaj - anoftalmija

Na kraju, lekari su utvrdili da je Vrenli rođena s anoftalmijom, stanjem koje je uzrokovalo da ne razvije nikakvo očno tkivo ili optički nerv - koji obrađuje vizuelne informacije u mozgu.

Takođe ne proizvodi kortizol, hormon stresa koji proizvode nadbubrežne žlezde.

Sve to uzrokovalo je da joj se oči zapečate.

"Nisam mogla verovati da se nešto takvo dogodilo nama", rekla je gospođa Ajs. Genetsko testiranje pokazalo je da Vrenli ima stanje poznato kao haploinsuficijencija gena PRR-12, što je dovelo do toga da joj oči nisu razvijene u materici.

Stručnjaci procenjuju da je samo 30 slučajeva prijavljeno u svetu.

"Imali smo bolju šansu da dobijemo na lutriji", rekla je gospođa Ice.

Dr Nate Jensen, genetičar u Dečjoj bolnici u Sent Luisu, rekao je za KFVS 12: "Ovo je neverovatno retko stanje."

"Postoji spektar kako pacijenti bivaju pogođeni tim. Neki pacijenti s istom promenom u genu imaju pogođeno jedno oko. Oko može potpuno izostati, kao u slučaju kod Vrenl, ili može biti manje. U ovom slučaju su oba oka pogođena, i oba su potpuno odsutna."

Dr Jensen je rekao da je istraživanje PRR-12 izuzetno ograničeno, ali da može uzrokovati intelektualna i razvojna kašnjenja.

Iako je trudnoća gospođe Ajs bila normalna, roditelji su možda nesvesno preneli mutacije gena.

Dr Jensen procenjuje da postoji 50 posto šanse da Vrenli prenese stanje na svoju buduću decu.

Stručnjaci nisu sigurni šta uzrokuje abnormalnosti gena PRR-12, mada veruju da ništa što je porodica Vrenli mogla učiniti ne bi sprečilo to.

"Nema ništa što su majka ili otac Vrenli mogli učiniti da izazovu ovo", rekao je dr Jensen. "Nema ništa što su mogli učiniti da to spreče - to je potpuno slučajno."

Šta je anoftalmija?

Anoftalmus predstavlja nedostatak očne jabučice. Anoftalmija predstavlja veliki problem, ne samo zbog nemogućnosti vida, već i zbog unakaženja i nepravilnog razvitka orbite, kapaka i konjunktivalne vrećice.

Primarni anoftalmus je veoma redak i može se nasleđivati autosomno dominantno. Takođe se može javiti kod intrauterinih infekcija (rubeola, toksoplazmoza), a često je udružen sa sindromima u kojima se javljaju karniofacijalne malformacije (Hallerman - Streif sindrom, Goldenhar-ov sindrom).

Sekundarno anoftalmos nastaje nakon enukleacije i evisceracije oka kod različitih stanja i infekcija oka koja zahtevaju ove intervencije.

Nošenje očne proteze je od značaja pre svega iz estetskih razloga, a kod dece ima i drugi značaj, jer se kod dece kod kojih postoji anoftalmus, orbitalna šupljina i njeni koštani zidovi ne razvijaju pravilno i razvija se asimetrija lica. Očne proteze se izrađuju od raznovrsnog materijala. Ima ih od stakla, porculana, a u poslednje vreme i od plastičnih materija. Protezu treba noću vaditi kako bi se vežnjača odmorila od pritiska koji proteza kao strano telo vrši na zidove konjunktivalne vrećice. Takođe je potrebno da se vrećica povremeno ispira fiziološkim rastvorom ili 3%-tnim rastvorom acidi borici.

Nijedan tretman ne može vratiti oči, dok su se lekari umesto toga fokusirali na to da bebama daju proteze kako bi im pomogli da žive relativno normalan život.

Porodica je pokrenula GoFundMe kampanju kako bi pokrila troškove putovanja od 300 milja od njihove kuće u Poplar Bluffu do bolnice u Sent Luisu, kao i medicinske troškove dok Vrenli raste.

Kasnije ove nedelje, Vrenli će proći kroz operaciju kako bi joj se "otkopčale oč"i i stavile proteze tamo gde bi joj oči bile kako bi joj pomogle da se njeni facijalni oblici normalno razvijaju.

Bonus video:

(Espreso/ 24sedam/ M.V/ Prenela V.A)