borba protiv ahondroplazije!
RODITELJI NEĆE DA ČEKAJU, UDRUŽILI SVOJE SNAGE: Hoće li Srbija dobiti lek koji košta skoro 300.000 EVRA godišnje?
Oko pedesetoro dece živi sa ovom retkom bolešću u Srbiji, ali terapija nije registrovana
U Srbiji živi oko 200 odraslih i dece obolelih od ahondroplazije. Ahondroplazija je genetski poremećaj, odnosno sindrom niskog rasta i oboleli od ovog sindroma mogu doprineti našem društvu, mogu raditi kao svi ostali i brinuti o sebi samo ako im damo vetar u leđa, odnosno terapiju koja još uvek nije dostupna u Srbiji.
Na ovu temu za Espreso je govorio Davor Terzin, otac devojčice koja boluje od ahondroplazije.
Niske osobe su srazmerne, samo niže visine od prosečne...dok osobe sa ahondroplazijom nisu srazmerne i imaju generalno velikih problema da funkcionišu kao sav ostali svet, naveo je ranije za naš portal Stašin tata Davor Terzin.
Oko pedesetoro dece živi sa ovom retkom bolešću u Srbiji, ali terapija nije registrovana. Zato su roditelji odlučili da stvar uzmu u svoje ruke i zajedničkim snagama omoguće srećniji život svojoj i drugoj deci koja se suočavaju sa ovim problemom. Oni nisu nikakvi čudaci, to su deca velikog srca koja svoju ljubav bezrezervno poklanjaju svima. Svako od njih poseban je na svoj način i važno je da se za njih čuje.
Nas tri porodice osnovali smo udruženje „Deca sa ahodroplazijom“ kako bi se čulo za tu decu koja prosto žele da porastu, kao i drugi mališani. Staša je vesela, hrabra, odvažna. Uočii smo da su sva deca sa ovom bolešću takva. Za njih ne postoje prepreke. Ona ne ide u vrtić još uvek, možda smo je malo više čuvali, ali smo se plašili prehlada jer takva deca, kada se razbole, uglavnom dobiju upalu ušiju, a to onda može dovesti do gubitka sluha. Zato smo bili obazriviji, a plan je da krene sledeće godine. Igra se sa starijim bratom, njegovim drugarima,oni se odnose prema njoj kao prema nekoj lutki, a nju to nervira, pa ima neku odbojnost. Ali dobra je devojčica, to je najvažnije“, kaže Davor.
Cilj ovih roditelja nisu samo njihova deca, a ovo je veliki pomak jer će svi roditelji u jednom trenutku dobiti priručnik koji će im olakšati funkcionisanje i bezbrižniji život deci sa ahondroplazijom.
Glavni cilj udruženja jeste terapija, ali isto tako i podrška deci i porodicama dece sa ahondroplazijom. Osnivanjem udruženja, mi ćemo svakako pomoći budućim roditeljima dece sa ahondroplazijom, jer smo mi morali načiniti dosta "nepotrebnih" koraka kako bi izvršili sva testiranja i analize. Sada, poučeni ličnim iskustvom bi napravili kao neki priručnik za nove roditelje, da tačno znaju u kom momentu treba da rade koje kontrole.
Edukacija bi, takođe morala da se nađe na vrhu liste prioriteta.
Plan je da organizujemo niz seminara i edukacija za medicinsku struku jer je ahondroplazija, kao retka bolest, malo poznata medicinskom osoblju te je i to jedan od razloga kasnijeg dijagnostifikovanja.
Edukacija obrazovnog osoblja, jer deca ipak moraju ići u vrtć, škole i potrebna im je dodatna pažnja i pomoć jer ne mogu funkcionisati samostalno.
Sajt koji sam poslao je prvi i jedini takav u Srbiji i kreiran je sa namerom da se sva znanja o ahondroplaziji nađu baš na tom jednom mestu. Vremenom bi sajt postao svojevrsna baza znanja o ovoj retkoj bolesti, i ko god bi u Google-u kucao ahondroplazija, automatski bi ga vodio na sajt kako bi se informisao.
Nebitno da li je u pitanju neko dete koje se informiše o svom novom drugaru koji ima ahondroplaziju u razredu, ili je neki vaspitač/učitelj/nastavnik, ili je pak student koji radi neke doktorske disertacije, doktor koji ima novog pacijenta, a nije imao dodira sa ahondroplazijom, ili na kraju dana neko iz šire javnosti ko je čuo negde za ahondroplaziju pa želi da se informiše više.
Prva stanica bio je sastanak sa nadležnima kako bi lek što pre bio stavljen na listu inovativne terapije.
Krajem Novembra smo imali sastanak sa Prvom Damom Srbije i direktoricom RFZO-a, Dr. Škodrić gde smo predstavili naše planove i istakli zašto je bitno da terapija bude dostupna i u Srbiji.
Ako sve bude teklo po planu, lek će biti dostupan već naredne godine.
Terapija za ahondroplaziju je revolucionarna jer se bolest do sada tretirala samo invazivnom metodom produženja udova čime se rešavalo samo pitanje visine, dok su sve ostale zdravstvene komplikacije ostajale i dalje tu.
Za uvođenje ovakve inovativne terapije postoje procedure koje se moraju ispoštovati tako da su pregovori svakako u toku i planira se da se terapija za ahondroplaziju uvrsti u budžet za retke bolesti za 2023. godinu.
Davor je izdvojio sve benefite terapije koje rešavaju ključne probleme.
Terapija utiče na poboljšanje kompletne medicinske slike - poboljšanje srazmernosti udova sa ostatkom tela čime se obezbeđuje nesmetano i samostalno funkcionisanje deteta i kasnije osobe sa ahondroplazijom, ali isto tako u velikoj meri ili u potpunosti otklanja niz drugih komplikacija koje ovaj genetski poremećaj nosi sa sobom, kao što su: sleep apnea (zastoj disanja u toku sna što dovodi do oštećenja srca, pa čak i smrt u nekim slučajevima), pravilan rast svih kostiju, uključujući i predeo foramen magnuma (mesto gde se spajaju kičma i lobanja) jer kod dece sa ahondroplazijom deo foramen magnuma je dosta uži što izaziva nakupljanje likvora (moždane tečnosti) u glavi deteta što može da izazove moždana oštećenja i tegobe i jedino se rešava dekompresijom (bušenje lobanje i ispuštanje viška nakupljene tečnosti).
Posebno je skrenuo pažnju na rešavanje respiratornih problema sa kojima se suočavaju svi koji boluju od androhoplazije.
Eliminisanje respiratornih problema što poboljšava i normalizuje disanje, pravilniji rast grudnog koša i povećanje kapaciteta pluća te bolju zasićenost tela kiseonikom.
Eliminsanje ORL problema koje uzrokuju česte infekcije koje dovode do oštećenja sluha ili potpunog gubitka sluha te iz tog razloga preko 50% ljudi sa ahondroplazijom nosi slušni aparat.
Cena je glavni problem jer bi na godišnjem nivou iznosila skoro 300.000 evra godišnje.
U svetu ima registrovano preko 8.000 retkih bolesti, dok terapija postoji za oko 5% tog broja što nas dovodi do cifre od 400 dostupnih terapija.
1 od ovih 400 je i terapija za ahondroplaziju...dostupna, i pred rukama nam je ali i dalje ne možemo da je dohvatimo jer je cena terapije oko 270.000€ po jednom detetu na godišnjem nivou, zaključio je Davor.
Davor je i ranije govorio za Espreso o svim problemima sa kojima se suočavaju.
- Osobe sa ahondroplazijom ne mogu sedeti za stolom kao Vi ili ja i ručati kao mi, ne mogu sedeti za stolom i kucati na računaru kao mi zbog kraćih nadlaktnih kostiju, ne mogu voziti bicikl kao mi, o automobilu i da ne pričamo. Ulazak u standardnu kadu za kupanje je "atletski poduhvat" za njih jer se prebacuju preko ivice. Kada odu po namirnice, uvek moraju tražiti pomoć nekoga ko bi im dohvatio stvari sa više police. U kuhinji su viseći delovi za njih nedostižni, pa moraju koristiti stolice ili dodatne lestvice gde rizikuju da padnu i ozbiljno se povrede jer au i same kosti dosta krtije i sklonije lomovima kod osoba sa ahondroplazijom.
- U zavisnosti od samog stadijuma i ozbiljnosti poremećaja, nekim osobama su ekstremiteti toliko kratki da jednostavno ne mogu da obavljaju neke fiziološke potrebe samostalno. Samim tim, javni toaleti, u kafićima, restoranima, hotelima su za njih dodatna prepreka jer ih ne mogu koristiti na isti način kao mi.
Sve to kreće od malih nogu, jer isto tako, Staši će biti potreban lični pratilac u školu, biće joj potrebna posebna stolica na kojoj bi sedela tokom časova itd, zaključio je Davor.
(Espreso)