SVET OČEKUJE LEK ZA DECU LEPTIRE: Izmene zakona mu OTVORILE vrata za "ulazak" u Srbiju!

U februaru 2020. godine jedna majka govorila je za Telegraf o oboljenju svog sina. Pričala je kako ima retku bolest zbog koje mu se svakodnevno pojavljuju rane. Kazala je kako su neke vidne - na koži, a kako se neke kriju od očiju drugih - u ustima, jednjaku, nosu. Sin je tada imao 13 godina. Baš u tim danima imao je i incident u školi, kada je na njega nasrnuo vršnjak. Navela je i kako je kod dece leptira - kako su javnosti poznatiji, po svojoj nežnoj pojavi - rizik za otvaranje rana i malo grublje češanje, a ne fizički obračun.

Tada, pre skoro tri godine, rekla je i da žive za dan kada će se za buloznu epidermolizu pojaviti lek. Ovoga novembra sitno broje.

Kako je kazala, u Americi se već pojavio lek za retku bolest od koje u Srbiji boluje do 40 pacijenata.

- U poslednjih desetak godina, otkako pratimo broj obolelih, pošto registar još uvek nije popunjen, svake godine imamo između 35 i 40 obolelih. Većina pacijenata uglavnom su deca. Nekada se desi da se dve tri godine ne rodi nijedna obolela beba, a onda se u jednoj godini rodi pet. Nema neki karakterističan obrazac. Ovo je ređa retka bolest. Učestalost javljanja je 1:100.000 - 1:1.000.000 stanovnika - navodi Sandra Pavlović u razgovoru za Telegraf.rs.

Ne samo da je majka obolelog dečaka, već je član udruženja pacijenata "Debra" i krovne organicije NORBS (Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije).

Ističući novosti iz inostranstva, kaže da je u procesu registracije genska krema, da čeka odobrenje Američke agencije za lekove (FDA), kao i da su najave da će se to desiti već u februaru 2023. Kaže nam i da je reč o leku koji je istovremeno u procesu registracije pri Evropskoj agenciji za lekove, ali da su za pacijente iz Srbije jednako validne obe preporuke, te da posle bilo koje - američke ili evropske - lek može biti uvezen.

Omogućen uvoz inovativne terapije

Sve to moguće je zahvaljujući izmenama Pravilnika o načinu kontrole kvaliteta lekova i medicinskih sredstava, kojim je omogućen uvoz naprednih terapija. Izmene su u srpsko zakonodavstvo unete u avgustu ove godine i njima je otvoren put genskoj terapiji, lekovima za somatsku ćelijsku terapiju i lekovima dobijenim iz tkiva bioinženjeringom.

Tada smo naveli da je javnosti najpoznatija genska terapija, preko SMA beba za čije se lečenje prikupljala pomoć. Međutim, genska terapija koja bi u skoroj budućnosti mogla da bude dostupna i u Srbiji ne odnosi se samo na spinalnu mišćnu atrofiju, već na još tri retke bolesti - ahondroplaziju, buloznu epidermolizu i AADC deficijenciju, tj. dečiji parkinsonizam.

- Genska krema je jedna od najsvežiijh inovacija u medicini i nauci uopšte, to da su uspeli da naprave lek sa spoljašnjom primenom, u vidu kreme, tj. gela. To je napravilo revoluciju - kaže o leku koji bi uskoro mogao biti dostupan i ovdašnjim pacijentima.

Navodi da je osnovna prednost kreme to što će se aplikovati (nanositi) jednom nedeljno.

- S obzirom na to da mi inače vršimo svakodnevna previjanja, ona bi trebalo da nam omogući drugi život, da dovede do potpunog zatvaranja rana i neotvaranja novih u periodu od nekoliko meseci - kaže navodeći da je njena specifičnost u tome što za razliku od drugih bolesti nema starosno ograničenje, već se može koristiti od časa ustanovljenja bolesti.

Upravo za novorođenčad, ističe, efekti terapije će biti najsnažniji. Zakonski, ne postoje prepreke da lek bude dostupan u našoj zemlji od momenta registracije u inostranstvu. Ipak postoje logistička i finansijska prepreka.

- U smislu da li će sama kompanija koja proizvodi taj lek angažovati svoje podizvođače u ovom delu Evrope, koji bi nam omogućio brži pristup leku - govori o prvoj.

U vezi sa drugom preprekom, sagovornica Telegrafa upućuje apele da država preuzme finansiranje leka.

- Najopštiji razlog je taj što će... Moje dete ima 16 godina. Mi toliko dugo živimo sa saznanjem da će nekog leka biti nekad. Nekad je pravo čudo da oni dožive tih 16 godina. S obzirom na to da bulozna epidermoliza do danas nije imala nijednu terapijsku podršku, ovo je nama slamka spasa. Najvažnije je da se našim pacijentima omogući dostupnost takve terapije što pre. Svi naši pacijenti su životno ugroženi zbog svoje bolesti, da je neophodno da počnu s primanjem odmah. Time čuvate život - kaže navodeći kako izgleda čekanje i iz ličnog ugla.

Ove nade i deluju ostvarivo s obzirom na pomake napravljenje u pravcu brige za obolele od retkih bolesti. Nedavno je rebalansom budžeta izdvojeno dodatnih 600 miliona za lečenje retkih bolesti, a u agvustu je, kao što smo spomenuli, regulisana pravna poteškoća u vezi sa uvozom inovativnih terapija, pre svega genskih, koje se smatraju budućnošću lečenja.

Pacijenti iz Srbije sa najtežim oblikom bolesti

Terapija je, dodaje sagovornica, učinkovita za distrofične forme bulozne epidermolize. To je najteži oblik bolesti, koja ima oko 30 podtipova. Kaže da su nažalost svih 35 do 40 pacijenata koliko ih u Srbiji ima kandidati za lečenje, te da Srbija beleži porazniju statistiku u odnosu na neke druge zemlje. Objašnjenje je, kaže, u migracijama stanovništva, koje su dovele i do "šetanja" mutacija.

Reč je, dakle, o naslednoj bolesti, sa prosečnim životnim vekom od 28 godina.

- Ali, to je prosek, to može da se dogodi i u prvoj godini života. Ono što je definitivna komplikacija na kraju, to je invazivni rak kože, koji nažalost niko nije uspeo da pobedi - kaže navodeći da genska krema kojoj se nadaju najavljuje 100 dana života bez rana, čime se prolongiraju eventualne komplikacije i automatski produžava život.

Sagovornica ističe i da imaju saznanja da ovo nije jedina genska teapija u pripremi, te da će za par godina biti odobren još jedan lek za buloznu epidermolizu, na kome se trenutno radi.

- Glavni istraživač koji je radio na ovoj kremi, radi paralelno i jednu drugu vrstu genske terapije, malo invazivniju, ali koja treba da osigura rezultate i za problem sluzokože. U narednim godinama očekujemo dolazak terapija koje će obuhvatiti, dakle, i sluzokožu i drugi deo organa koje zahvata bulozna epidermoliza i tehnički ćemo imati zdrave pojedince - ističe uz navode o nezvaničnim saznanjima: genska krema bi godišnje mogla koštati oko 250.000 evra, u rangu sa ostalim terapijama za retke bolesti.

(Espreso / Telegraf / Bojana Petrović)