SMA JE BOLEST CELE PORODICE: Molekularni biolog Brkušić za ESPRESO o značaju NEONATALNOG SKRININGA, ŠANSA ZA ŽIVOT!

SMA neonatalni skrining je pilot- projekat koji je pokrenut 12. aprila ove godine, što je ogroman pomak nakon životnih borbi mališana kojima je spinalna mišićna atrofija dijagnostikovana nakon prve pojave simptoma. Nakon tri i po meseca imamo i dve bebe, devojčicu kojoj je nakon 6 dana otkriven SMA, nedelju dana kasnije testiran je i njen šesnaestomesečni brat ko nije ispoljavao simptome. Zahvaljujući ovom projektu bebe će moći najnormalnije da žive.

U medijima mesecima unazad možete videti priče o značaju SMA skrininga u GAK Narodnom frontu i nesumljivo je da se svi nadamo da će ubzo svako porodilište u Srbiji imati mogućnost testiranja.

Na analizu se šalje uzorak krvi iz pete. To, ističu stručnjaci, ne ugrožava zdravlje bebe, a efekti su u slučaju detektovanja obolelog deteta nemerljivi. Složno ističu da će se dete koje dobije terapiju pre ispoljavanja prvih simptoma razvijati kao ostala, zdrava deca. Ali i pored značaja o kom se stalno govori, ima i onih majki koje odbijaju ovu mogućnost nerazmišljajući kakva je sreća što se njihovo dete baš tu rodilo i što ima mogućnost koju nemaju baš sve bebe u Srbiji.

Šta je sprečeno pozitivnim rezultatom kod ove dece?

Pozitivnim rezultatom sprečili smo pojavu simptoma i dalji razvoj bolesti. Obe bebe imaju 4 rezervne kopije gena, što znači da će nakon dobijanje terapije vrlo verovatno biti potpuno zdrave. Starije dete, budući da je prohodalo, bez terapije ne bi moglo da trči, ne bi imalo mogućnost da ustaje samo, da trči, silazi i penje se stepenicama, a u jednom trenutku bi potpuno izgubio mogućnost da samostalno hoda i završio bi u invalidskim kolicima. Međutim, kako je kod brata i sestre SMA otrivena u presimptomatskoj fazi, sve ovo će biti sprečeno. Za devojčicu je već odobrena terapija od strane Fonda, a za dečaka se čeka odobrenje. Moram istaći da je RFZO zaista brzo reagovao što je takođe veoma važno za ceo proces lečenja, rekao je za Espreso molekularni biolog dr Miloš Brkušanin.

Kako objasniti majkama koliko je važno da pristanu na testiranje svoje bebe i da se tu ne radi o čipu niti o bilo čemu sličnom?

Da je ova mama znala da prvo dete boluje od spinalne mišićne atrofije, drugo bi se verovatno rodilo zdravo. Zato je važno da majke pristanu na testiranje i spreče razvoj bolesti ukoliko ona postoji. Ja ne želim da ulazim u to zašto majke odbijaju, ali razumem da svako ima svoje razloge. Na lekarima iz GAK Narodna front, a i nama je važno da apelujemo i objasnimo majkama koliko je testiranje važno. Sa jedne strane mislim da je preterana sreća, uzbuđenje nakon porođaja jedan od razloga zašto majke odbijaju.

Miloš je napomenuo i koliko je registrovanje jedne SMA bebe u porodici važno za dalje planiranje potomstva jer je ovo bolest porodice i apeluje na majke da iskoriste mogućnost i testiraju svoje bebe kad im je to omogućeno

TERAPIJE ZA SMA

- Risdiplam - sirup za oralnu upotrebu, uzima se doživotno svaki dan, dostupan u Srbiji o trošku RFZO

- Spinraza - daje se preko injekcije u kičmu, doživotno, dostupna u Srbiji o trošku RFZO

- Zolgensma - daje se jednom kao intravenska infuzija, košta 2.125.000 dolara, nije registrovan u Srbiji

Podsetimo, skrining je pokrenut 12. aprila u jednom porodilištu. Reč je o jednogodišnjem pilot-projektu koji potom treba da zaživi u celoj zemlji. Ovo je način, objasnili su ranije stručnjaci, da se uhodaju i steknu potrebno iskustvo pre nego što se testiranje beba na SMA proširi na sva porodilišta u Srbiji.

Smisao neonatalnog skrininga, dakle, odmah po rođenju, jeste u tome da se bolest otkrije laboratorijski - pre ispoljavanja simptoma - i da se tada da potrebna terapija, upravo kako bi se razvijanje očekivanih simptoma potpuno sprečilo. Deca bi i dalje bila nosioci gena, ali bi odrastala kao njihovi zdravi vršnjaci.

Prva beba otkrivena skriningom dijagnostikovana je prošle nedelje, 6. dana po rođenju. Ona je, prema podacima Udruženja "SMA Srbija" 127. pacijent u Srbiji. Tek potvrđeno drugo dete iz iste porodice je 128.

Nakon što je prva SMA beba u Srbiji otkrivena skriningom, testiran je i njen 16-mesečni brat. Rezultati su potvrdili da je uzorak pozitivan, međutim, dobra vest je da je bolest otkrivena pre ispoljavanja prvih simptoma.

Dete ima 16 meseci, što nedvosmisleno potvrđuje da nije reč o najtežem tipu 1, što je bio slučaj sa decom za čije je lečenje u inostranstvu prikupljan novac od oko 2,5 miliona evra.

Sedmoro dece u zemlji poslato je na lečenje u inostranstvo lekom Zolgensma, koji košta više od 2 miliona evra. Deca u zemlji leče se sa preostala dva poznata leka, koji se primaju svakodnevno ili periodično, za razliku od zolgensme koja se prima jednokratno. Lekari tvrde da bi izlečenje bilo moguće sa bilo kojim od tri navedena, ali samo u slučaju da se lek primeni u prvim danima rođenja, što u zemlji do sada nije bio slučaj.

To znači i da se više od 105 obolelih od SMA, koliko ih je prema evidenciji udruženja "SMA Srbija" bilo krajem oktobra 2020. godine, uz pomoć dostupne terapije mogu da poboljšaju kvalitet života, ne i da se izleče.

(Espreso)