ČAK 80 MAJKI IZ SRBIJE ODBILO DA TESTIRA BEBE NA SPINALNU MIŠIĆNU ATROFIJU: Dva su razloga, i jedan prećutni

Sredinom jula bilo je tri meseca od pokretanja neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u beogradskom porodilištu GAK "Narodni front". Iznošenjem podataka sa terena obeleženo je prvo tromesečje ovog jednogodišnjeg projekta. Tada smo preneli da je dosad testirano oko 1.700 beba, te da su svi rezultati bili negativni.

Rukovodilac projekta genetičar Miloš Brkušanin u razgovoru za medije objasnio je da se ti rezultati ne saopštavaju roditeljima, te da je izostanak poziva zapravo dobra vest. Prema njegovim navodima, takva je praksa za svaki skrining.

- Ako se niko ne javi, znači da je test negativan. Porodica se kontaktira tek ako postoji problem - navodi.

Teorijski, jer se u praksi (dosad) nije desilo, lekar bi dobio zadatak da obavesti roditelje o pozitivnom neonatalnom testu na SMA.

- Onda treba se uzme dodatni uzorak krvi od te bebe - kaže nam uz napomenu da se time zapravo traži dodatna potvrda o bolesti: - To dete potpuno normalno izgleda, samo mi vidimo u laboratoriji da ono ima SMA. Teorijski govorim, još nismo imali tu situaciju.

Kaže nam i da rezultati testa obično stižu nakon što beba i mama već napuste porodilište. Objašnjava da to ima veze sa brojem rođenih beba i kapacitetom aparata za testiranje.

Rukovodilac projekta genetičar Miloš Brkušanin u razgovoru za medije objasnio je da se ti rezultati ne saopštavaju roditeljima, te da je izostanak poziva zapravo dobra vest. Prema njegovim navodima, takva je praksa za svaki skrining.

- Ako se niko ne javi, znači da je test negativan. Porodica se kontaktira tek ako postoji problem - navodi.

Teorijski, jer se u praksi (dosad) nije desilo, lekar bi dobio zadatak da obavesti roditelje o pozitivnom neonatalnom testu na SMA.

- Onda treba se uzme dodatni uzorak krvi od te bebe - kaže nam uz napomenu da se time zapravo traži dodatna potvrda o bolesti: - To dete potpuno normalno izgleda, samo mi vidimo u laboratoriji da ono ima SMA. Teorijski govorim, još nismo imali tu situaciju.

Kaže nam i da rezultati testa obično stižu nakon što beba i mama već napuste porodilište. Objašnjava da to ima veze sa brojem rođenih beba i kapacitetom aparata za testiranje.

- Pošto se uzorak uzima oko trećeg dana po rođenju, a bebe već četvrtog, petog budu puštene, desi se da rezultat ne stigne dok beba ne izađe. Ranije smo išli svaki dan po uzorke. Danas za juče pokupiš 20 uzoraka. Ipak, najbolje je ako može da se odjednom testira 91 uzorak. Kada pustiš mašinu, ona troši reagense kao da testiraš sve. Tu se puno gubi, pa da bismo bili ekonomični, sačekamo da se skupi taj 91 uzorak - objašnjava razloge.

FOTO: Privatna arhiva

Poziv lekara znači pozitivan test

Dalje govori da se mašina u proseku pušta svakog trećeg dana, te da bi u slučaju eventualno pozitivnog testa na ovu tešku neuoromišićnu bolest, rezultati bili saopšteni najkasnije četvrtog dana od uzorkovanja.

- Ako je beba uzorkovana danas, mi ćemo sutra preuzeti uzorak, ali ćemo ga testirati možda tek za dva dana. Analiza bude u istom danu gotova. Od momenta kada je dete uzorkovano, prođe neka tri dana dok mi ne dobijemo rezultat. Ako bi rezultat bio pozitivan, tog trećeg, eventualno četvrtog dana bi se već kontaktirao lekar da se pozove dete i roditelje da dođu na pregled - govori uz napomenu da nema bojazni da se sa rezultatima kasni.

Ono što je sa druge strane možda razlog za brigu jeste podatak od oko pet odsto majki koje su odbile testiranje. To je oko 80 majki koje su se porodile u "Frontu". Iako nije reč o velikom broju porodilja, time ni beba, doktor Brkušanin razmišlja da li bi pet odsto na nivou cele Srbije, kada projekat bude proširen, bilo jednako malo.

"Izvukli smo dva zaključka"

Navodi i razloge koje majke navode kada odustaju od testiranja novorođenčeta.

To su, dodaje, podaci "sa terena". Ono što lekari čuju u razgovoru sa majkama podelili su u dve grupe razloga.

- Razlozi izvučeni iz razgovora sa njima. Dva su zaključka. Jedno je: 'Bojimo se da se bebi nešto ne desi'. Misle da će sad testiranjem da se prouzrokuje kod bebe nešto što se inače ne bi desilo. Shvatiš da to zapravo ne poznaju dovoljno i da se boje nečega što ne poznaju. Da poznaju, one bi bez razmišljanja pristale, jer je to u najboljem interesu deteta. Ili se desi da bi majka htela, pa pozove supruga, a on bude sumnjičav i onda ona kaže ne - navodi prvi razlog.

Drugi je, objašnjava, utemeljen u roditeljskoj sreći u času rođenja.

- A drugo je: 'Ne želim da mislim da će nešto loše da se desi. Beba se tek rodila. Ako se desi, mislićemo o tome.' Iz njihovih komenara, koji su slični, lekari su izvukli ta dva zaključka: da se boje se da nešto ne prouzrokuju kod bebe i da su toliko srećne u momentu da ne žele ni da pomisle da nešto tako grozno može da se desi - objašnjava.

Navodi i jedan prećutni razlog. Kako je reč o naslednoj bolesti, roditelji teško podnose mogućnost da je dete baš od njih nasledilo - bolest.

- To stvarno često vidimo. Ljudi ne mogu da se pomire sa tim da su oni nekome preneli nešto. Mi to ne biramo, to se jednostavno desi - kaže navodeći da niko od nas nije imao kontrolu nad svojim genetskim nasleđem.

Proširenjem kapaciteta u susret proširenju projekta

Dodaje i još jedan podatak, koji će tek dobiti na značaju. Očekuju nabavku novog aparata za testiranje, čime će se kapacitet udvostručiti.

- Taj aparat moramo imati u rezervi ako postojeći otkaže, da bi projekat i sve druge analize u laboratoriji mogle da teku normalno. Tako da ga mi svakako nabavljamo ne samo za potrebe skrininga, već i za sve ostalo što u laboratoriji radimo, ali nabavka tog aparata znači da sutra kada se projekat proširi imamo dva puta veći kapacitet - 182 uzorka. To bi značilo da se testiraju i bebe iz drugih porodilišta, strategija je da imamo kapacitet i za to proširenje - ističe.

Podsećamo, skrining je pokrenut 12. aprila u jednom porodilištu. Reč je o jednogodišnjem pilot-projektu koji potom treba da zaživi u celoj zemlji. Ovo je način, objasnili su ranije stručnjaci, da se uhodaju i steknu potrebno iskustvo pre nego što se testiranje beba na SMA proširi na sva porodilišta u Srbiji.

Smisao neonatalnog skrininga, dakle, odmah po rođenju, jeste u tome da se bolest otkrije laboratorijski - pre ispoljavanja simptoma - i da se tada da potrebna terapija, upravo kako bi se razvijanje očekivanih simptoma potpuno sprečilo. Deca bi i dalje bila nosioci gena, ali bi odrastala kao njihovi zdravi vršnjaci.

(Espreso / Telegraf)