IZ KAPI KRVI NOVOROĐENČETA OTKRIVAJU SPINALNU MIŠIĆNU ATROFIJU: U "Narodnom frontu" počinje novi program

Neonatalni skrining program na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) počinje u porodilištu GAK "Narodni front". Uz prostanak roditelja testiraće se sve bebe u prvim danima života, jer je to način da se bolest otkrije što ranije, pre pojave prvih simptoma.

U Udruženju SMA Srbija kažu da je cilj projekta da se naredne godine projekat implementira u svim porodilištima. Ukoliko se bolest otkrije pre pojave prvih simptoma uz odgovarajuću terapiju deca mogu da imaju kvalitetan život.

Skrining se obavlja uzimanjem krvi iz pete bebe na rođenju. Dovoljno je kap ili dve krvi koji se dalje šalju na obradu Biološkom fakultetu, a ukoliko se utvrdi bolest kod novorođenčeta rade se dalje pretrage i uspostavlja dijagnoza.

Dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta objašnjava da je SMA nasledna bolest koju karakteriše rana pojava simptoma u prvih nekoliko meseci života kod najveg broja pacijenata.

Bolest je specifična po odumiranju nervnih ćelija, a kao posledica toga dolazi do odumiranja mišića i njihove atrofije što sa sobom nosi brojne komplikacije i ograničenja.

"Deca koja imaju ovu bolest ne mogu samostalno da sede, vrlo im je teško da samostalno dišu budući da međurebarni mišići ne funkcionišu. Ako je dete steklo sposobnost samostalnog sedenja onda će biti ograničeno što se tiče hoda. Bolest dovodi do trajnog invaliditeta", pojašnjava on.

Dodaje da je dijagnostika u najranijem uzrastu veoma važna jer u Srbiji postoji terapija, koja kada se primeni na vreme može da omogući potpuno normalan kvalitet života. Podseća da su dve terapije pokrivene sredstvima RFZO i da one različitim mehanizmima dovode do istog ishoda.

U Srbiji su trenutno dostupne dve terapije. Postoji i treća koja će nadamo se uskoro biti dostupna osobama sa SMA u našoj zemlji. Ne treba zaboraviti da je u svemu tome neonatalni skrining veoma važan jer ne bi imali lekovi takav efekat da se ne primene pre pojave prvih simptoma", istakao je on.

Cilj skrining u svim porodilištima

Bolest je nasledna i prenosi se sa raditelja koji su nosioci recesivnog gena. Ukoliko su oba roditelja nosioci gena povećavaju se šanse da se dete rodi sa SMA. Danas postoje testovi gde roditelji mogu da se testiraju i utvrde da li su nosioci mutiranog gena. Takođe, mogu da se rade i prenatalni teestovi gde se tokom trudnoće izma uzorak i utvrđuje da li plod ima SMA, a sada počinje da se radi i neonatalni skrining u Frontu.

Olivera Jovović, iz Udruženje SMA Srbija navodi da je reč o pilot projektu koji kreće u Narodnom frontu, ali da je cilj naredne godine da se proširi na sva porodilišta u Srbiji. Navodi da se Udruženju javljaju trudnice koje kažu da nisu imale nameru da se porode u Frontu, ali da su promenile odluku zbog skrininga. Testiranje na SMA će biti besplantno, potreban je samo pristanak roditelja.

Olivera je majka dečaka koji boluje od SMA , a zahvaljujući terapiji kod njega se svakodnevno vidi pomak.

"U 2016. godini, kada je mom detetu otkrivena bolest, možda nije bilo bitno u kom trenutku će biti uspostavljena dijagnoza jer nije bilo terapije. Bila je mnogo nepoznanica kada je SMA u pitanju. Dijagnoza se saopštavala sa rečenicom "Volite svoje dete, ali ono neće dugo živeti". Danas kada se dijagnoza saopštava daje se nada roditeljima. Imamo dostupnu terapiju i deca imaju kvalitetniji život, neka i hodaju", objasnila je ona.

Šta je SMA?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da imaju potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA.

U lečenju ove dece uključen je multidisciplinarni tim lekara. To jeste neurološko oboljenje, ali postoje respiratorne i gastroenterološke komplikacije. Sa obolelom decom rade neurolozi, pedijatri, pulmolozi, gastroenterolozi, a zbog deformiteta kičme uključuju se ortopedi, hirurzi i fizijatri.

( Espreso / Euronews )